Co to jest dystrofia siatkówki oka? Wszystko, co musisz wiedzieć

Dystrofia siatkówki to bardzo rzadka choroba dziedziczna, która powoduje pogorszenie wzroku aż do jego całkowitej utraty. Może dotknąć osobę w każdym wieku, jednak najczęściej jest diagnozowana u dzieci i młodzieży, a u niemal połowy chorych jest związana ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki. Czym jest i na czym polega dystrofia siatkówki oka? W tym artykule znajdziesz wszystko, co musisz wiedzieć o tej wciąż niezrozumianej w pełni chorobie.

Co to jest dystrofia siatkówki?

Dystrofia siatkówki oka, znana również pod skrótem IRD (ang. Inherited Retinal Dystrophy), to grupa chorób, która jest najczęstszą przyczyną ślepoty dziedzicznej. Zapada na nią około 1 na 2000 osób. Zazwyczaj postępuje powoli, na przestrzeni miesięcy i lat powodując coraz bardziej rozmyty wzrok, wraz ze zmniejszeniem pola widzenia. Uszkodzenie wzroku nie ustępuje jednak aż do momentu całkowitej ślepoty.

Nawet obecnie dziedziczna dystrofia siatkówki nie jest zbyt dobrze rozumiana przez okulistów – brak jasnych kryteriów diagnozy powoduje, że wiele osób nigdy nie dowie się, co dokładnie jest przyczyną ich coraz bardziej pogarszającego się wzroku. Dystrofie siatkówki są jednak przekazywane z pokolenia na pokolenie. Kopia wadliwego genu może zostać pobrana od jednego lub obu rodziców, dlatego często ze słabym wzrokiem i ślepotą spowodowaną przez tę chorobę zmagają się całe rodziny.

Na czym polega dystrofia siatkówki oka? Charakterystyka

Istnieje ponad 300 genów, których zmutowane kopie mogą powodować dystrofie siatkówki – czasami przyczyną jest zaledwie jeden wadliwy gen, a w innych przypadkach rozpoznać można wiele mutacji naraz. Choroba ta w swojej istocie polega więc na nieprawidłowości w funkcjonowaniu komórek siatkówki, które z czasem prowadzą do stopniowo postępującego zwyrodnienia tkanek. W wyniku tego, wzrok pogarsza się coraz bardziej, do momentu aż siatkówka całkowicie traci swoją funkcję.

Do grupy chorób, którymi są dystrofie siatkówki, zalicza się m.in.:

• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – to najczęstsza dziedziczna dystrofia siatkówki oka, która dotyczy niemal połowy chorych. Dotyka ona pręciki i czopki, czyli światłoczułe komórki siatkówki.
• Dystrofia czopkowo-pręcikowa – w jej przypadku uszkodzenia obejmują te same komórki, jak w przypadku zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, jednak jest spowodowana przez mutację w innym genie.
• Młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej (AMD) – w jej przebiegu uszkodzeniu ulegają czopki odpowiedzialne za postrzeganie kolorów. Ta dystrofia prowadzi do całkowitego upośledzenia postrzegania niektórych kolorów lub wszystkich z nich.
• Choroideremia (CHIM) – to dystrofia błony naczyniowej i siatkówki, która jest sprzężona z chromosomem X. Z tego względu, schorzenie to dotyka przede wszystkim mężczyzn, podczas gdy kobiety pozostają zazwyczaj bezobjawowymi nosicielami zmutowanego genu.
• Zespół Ushera – to bardzo rzadka choroba genetyczna, której rozwój z reguły rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie. Prowadzi do utraty zarówno wzroku, jak i słuchu.

Dystrofie siatkówki – objawy

Charakterystyka symptomów, którymi objawiają się dystrofie siatkówki, jest bardzo trudna. Przebieg choroby może się bowiem bardzo różnić, nawet w przypadku dwóch chorych z takimi samymi mutacjami. Duże wariacje odnośnie szybkości postępu choroby, różnice w doświadczanych objawach czy wieku, w którym wystąpiły one po raz pierwszy – wszystko to sprawia, że wiele chorych na dystrofie siatkówki jest diagnozowanych błędnie.

Wywiad lekarski wciąż jest jednak bardzo ważnym elementem diagnostyki w gabinecie okulistycznym, dlatego koniecznie poznaj najczęstsze objawy dystrofii siatkówki oka. Oto najczęstsze z nich:

• Coraz gorszy wzrok, nawet pomimo częstego wymieniania okularów korekcyjnych.
• Ślepota zmierzchowa – czyli wzrok pogarszający się zwłaszcza w przypadku słabego oświetlenia.
• Widzenie tunelowe – w pewnym momencie pole widzenia chorego jest na tyle wąskie, że postrzega on jedynie przedmioty znajdujące się bezpośrednio przed nim.
• Oczopląs – czyli bezwarunkowe, szybkie ruchy oczu.
• Daltonizm – trudności w rozpoznawaniu kolorów może wskazywać na dystrofie siatkówki, zwłaszcza wtedy, gdy problem ten pojawił się w późniejszym życiu.

Dziedziczna dystrofia siatkówki u dzieci może być trudniejsza do rozpoznania – kilkulatek nie jest bowiem w stanie szczegółowo zakomunikować problemów ze wzrokiem. Objawy, które mogą wskazywać na chorobę, to np. częste potykanie się, wchodzenie na przedmioty, trudności w dostrzeganiu drobnych przedmiotów i elementów, a także niechęć do przebywania w słabo oświetlonych pomieszczeniach oraz wychodzenia z domu po zmroku.

Jak diagnozowana jest dystrofia siatkówki? Badanie

W przypadku pojawienia się powyższych objawów, konieczna jest wizyta u okulisty. Diagnostyka dystrofii siatkówki polega przede wszystkim na badaniu ostrości wzroku i szerokości pola widzenia, a także obrazowanie siatkówki. Pozwoli to na wykluczenie innych schorzeń oraz ewentualne skierowanie do poradni genetycznej.

Jedyną pewną metodą na zdiagnozowanie choroby z grupy dystrofii siatkówki jest genotypowanie, za którego pomocą można przebadać nawet cały ludzki genom. Dzięki niemu możliwe jest wskazanie konkretnych genów, których mutacja odpowiedzialna jest za rozwój choroby i zwyrodnienia siatkówki. Badanie genetyczne jest również niezwykle ważne w oszacowaniu ryzyka przekazania choroby swojemu potomstwu. Niestety tylko niecałe 10% pacjentów z dystrofią siatkówki ma wykonane badania genów – są one bowiem kosztowne i nierefundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Dystrofia siatkówki – leczenie. Czy jest możliwe?

Istnieje wiele chorób, które zaliczają się do grupy dystrofii siatkówki – i niestety nie ma sprawdzonych metod na leczenie każdej z nich. Wciąż trwają jednak badania mające na celu opracowania nowych terapii i standardów postępowania. Przełomowe okazują się prace nad terapią genową dla osób z konkretnymi mutacjami, która ma być w stanie namierzyć zmutowany gen i całkowicie zatrzymać powodowane przez nie zwyrodnienia siatkówki. Leczenie to ma na celu jednak zapobiegnięcie dalszym uszkodzeniom i nie jest w stanie odwrócić tych, które już zaszły.

Taka terapia jest już dostępna już dla chorych z mutacją genu RPE65 – skorzystało z niej dotychczas 100 osób na świecie. Niestety jej koszty sięgają nawet 3 mln złotych, a nie jest to opcja refundowana przez państwo. Pomimo to – szacuje się, że już od około 2040 roku terapia genetyczna na dystrofie siatkówki będzie ogólnodostępna. Dzięki temu częstotliwość występowania ślepoty przez dziedziczne schorzenia z tej grupy ulegnie znacznemu zmniejszeniu, a w przeciągu kilkunastu następnych lat — nawet wyeliminowaniu.

Bibliografia:

Harshika Chawla, Vishal Vohra, Retinal Dystrophies, 2023
Benjamin M. Nash, Dale C. Wright, John R. Grigg, Bruce Bennetts, Robyn V. Jamieson, Retinal dystrophies, genomic applications in diagnosis and prospects for therapy, 2015
Stephanie Watson, Inherited Retinal Diseases, 2022
Rachel Reiff Ellis, What Type of Inherited Retinal Dystrophy Do You Have?, 2023