Achromatopsja - Co to? Jakie objawy? Jak leczyć?

Achromatopsja to rzadkie, dziedziczne zaburzenie wzroku, które uniemożliwia widzenie kolorów. Osoby dotknięte tym schorzeniem widzą świat w odcieniach szarości i często zmagają się z innymi problemami wzrokowymi, takimi jak światłowstręt i oczopląs. W niniejszym wpisie omówimy, czym dokładnie jest achromatopsja, jakie są jej objawy oraz jakie są dostępne metody leczenia i wsparcia dla osób z tą chorobą.

Co to jest achromatopsja?

Achromatopsja to rzadkie, dziedziczne zaburzenie wzroku, które polega na całkowitym lub częściowym braku widzenia kolorów. Schorzenie to jest wynikiem nieprawidłowego funkcjonowania siatkówki oka, a dokładniej komórek światłoczułych zwanych czopkami. Czopki są odpowiedzialne za rozpoznawanie barw oraz widzenie szczegółów w jasnym świetle. U osób z achromatopsją czopki nie działają prawidłowo lub wcale ich nie ma, co prowadzi do problemów z widzeniem kolorów, a także innych objawów, takich jak światłowstręt (nadwrażliwość na światło) czy oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych).

W przeciwieństwie do bardziej powszechnych form ślepoty barw, gdzie trudności ograniczają się zazwyczaj do rozróżniania pewnych kolorów (np. czerwonego i zielonego), osoby z achromatopsją mają znacznie poważniejsze problemy z percepcją kolorów i często widzą świat w odcieniach szarości.

Jak często występuje achromatopsja?

Achromatopsja jest schorzeniem niezwykle rzadkim, występującym u około 1 na 30 000 osób na całym świecie. Częstotliwość występowania tego zaburzenia może się różnić w zależności od regionu geograficznego. Odnotowuje się ją szczególnie w miejscach, gdzie zawierane są małżeństwa między bliskimi krewnymi, co zwiększa ryzyko wystąpienia dziedzicznych chorób genetycznych.

Rodzaje achromatopsji

Achromatopsja dzieli się na dwa główne typy, które różnią się między sobą intensywnością objawów:

Całkowita achromatopsja

Całkowita achromatopsja jest najcięższą formą tego schorzenia. Wszystkie czopki w siatkówce są niefunkcjonalne, co oznacza, że osoba dotknięta tym typem schorzenia widzi jedynie odcienie szarości. Oprócz całkowitej ślepoty barw, pacjenci z pełną achromatopsją często mają poważne problemy z widzeniem w jasnym świetle, ograniczone widzenie centralne oraz oczopląs.

Niecałkowita achromatopsja

Niecałkowita achromatopsja to łagodniejsza forma schorzenia, w której niektóre czopki mogą nadal funkcjonować, choć w ograniczonym zakresie. Osoby z niecałkowitą achromatopsją mogą mieć niewielką zdolność do widzenia niektórych kolorów, ale zazwyczaj jest to ograniczone do bardzo słabego ich odcienia. Objawy takie jak światłowstręt i oczopląs są zazwyczaj mniej nasilone niż w przypadku pełnej achromatopsji.

Przyczyny achromatopsji

Achromatopsja jest zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodziców muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło zachorować. Główne geny odpowiedzialne za to schorzenie to CNGB3 i CNGA3, które odpowiadają za około 75% przypadków achromatopsji. Inne geny, takie jak GNAT2, PDE6C, PDE6H, i ATF6, również mogą prowadzić do wystąpienia tej choroby, choć są to rzadsze przypadki.

Czopki w oku normalnie przekształcają światło w sygnały elektryczne, które są następnie przesyłane do mózgu, gdzie interpretowane są jako obrazy. U osób z achromatopsją proces ten jest zakłócony, ponieważ czopki nie funkcjonują prawidłowo lub wcale nie występują, co prowadzi do problemów z widzeniem barw i innych objawów.

Objawy achromatopsji

Achromatopsja może objawiać się różnorodnymi symptomami, które mogą występować od urodzenia lub ujawniać się w pierwszych miesiącach życia.

Ślepota barw
Osoby z achromatopsją mogą mieć całkowity lub częściowy brak widzenia barw. Pacjenci z pełną achromatopsją widzą świat wyłącznie w odcieniach szarości, podczas gdy osoby z niepełną achromatopsją mogą dostrzegać niektóre kolory, choć w bardzo ograniczonym zakresie.

Światłowstręt
Światłowstręt jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów achromatopsji. Osoby z tym schorzeniem są niezwykle wrażliwe na jasne światło, które może być dla nich nie tylko niekomfortowe, ale wręcz bolesne. Z tego powodu wiele osób z achromatopsją unika jasnych, oświetlonych miejsc i woli przebywać w ciemniejszych warunkach.

Oczopląs
Oczopląs, czyli mimowolne, szybkie ruchy gałek ocznych, jest kolejnym częstym objawem achromatopsji. Może być obecny od urodzenia i choć z czasem może stać się mniej zauważalny, to zwykle utrzymuje się przez całe życie.

Ograniczone widzenie centralne
Osoby z achromatopsją często mają ograniczone widzenie centralne, co oznacza, że mogą mieć trudności z widzeniem szczegółów znajdujących się bezpośrednio przed nimi. Może to prowadzić do problemów z czytaniem, rozpoznawaniem twarzy i wykonywaniem innych codziennych czynności wymagających ostrego widzenia.

Wady refrakcji
Osoby z achromatopsją często cierpią na różne wady refrakcji, takie jak nadwzroczność (hyperopia) czy krótkowzroczność (myopia). Może to prowadzić do konieczności noszenia okularów korekcyjnych.

Jak diagnozuje się achromatopsję?

Diagnoza achromatopsji opiera się na analizie objawów, badaniu wzroku oraz specjalistycznych testach diagnostycznych. Do najczęściej stosowanych metod diagnostycznych należą:

Testy widzenia kolorów
Testy widzenia kolorów, takie jak testy pseudoizochromatyczne Ishihary czy test Farnswortha, są kluczowe w identyfikacji zaburzeń widzenia kolorów charakterystycznych dla achromatopsji.

Badania siatkówki
Badania siatkówki, w tym optyczna tomografia koherentna (OCT) oraz autofluorescencja dna oka, mogą pomóc w ocenie stanu siatkówki i jej komórek fotoreceptorowych.

Elektroretinografia (ERG)
ERG to test, który mierzy aktywność elektryczną w siatkówce po stymulacji świetlnej. W przypadku achromatopsji ERG wykazuje brak lub znaczne osłabienie odpowiedzi ze strony czopków, co jest charakterystycznym wskaźnikiem tej choroby.

Badania genetyczne
Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę achromatopsji poprzez identyfikację mutacji w genach związanych z tym schorzeniem. Dzięki tym testom można również ocenić ryzyko wystąpienia achromatopsji u przyszłego potomstwa.

Jakie są metody leczenia achromatopsji?

Obecnie nie ma skutecznego leku na achromatopsję. Leczenie skupia się głównie na łagodzeniu objawów i wspieraniu pacjentów w codziennym funkcjonowaniu.

Okulary przeciwsłoneczne i soczewki kolorowe
Ze względu na wrażliwość na światło, osoby z achromatopsją mogą nosić okulary przeciwsłoneczne lub specjalne soczewki kolorowe, które redukują ilość światła docierającego do oczu, co zmniejsza dyskomfort i poprawia jakość widzenia.

Pomoce wzrokowe
Pomoce wzrokowe, takie jak lupy, czytniki ekranu i urządzenia powiększające, mogą ułatwić codzienne funkcjonowanie osobom z achromatopsją, zwłaszcza w zadaniach wymagających precyzji.

Terapia genowa
Terapia genowa to obiecująca dziedzina badań, która może przynieść nadzieję na przyszłe leczenie achromatopsji. Badania na modelach zwierzęcych wykazały, że wprowadzenie prawidłowych kopii uszkodzonych genów do siatkówki może przywrócić widzenie kolorów. Jednak terapia genowa dla ludzi jest nadal w fazie badań i nie jest jeszcze powszechnie dostępna.

Wsparcie psychologiczne
Ze względu na wpływ achromatopsji na jakość życia, wsparcie psychologiczne i poradnictwo mogą być ważnym elementem opieki nad pacjentem. Pomoc psychologa lub terapeuty może pomóc w radzeniu sobie z emocjonalnymi i społecznymi wyzwaniami związanymi z tym schorzeniem.

Achromatopsja to rzadkie, dziedziczne zaburzenie wzroku, które znacząco wpływa na jakość życia pacjentów. Choć obecnie nie ma skutecznego lekarstwa na tę chorobę, rozwój terapii genowej i nowych technologii daje nadzieję na przyszłe, skuteczne leczenie. Ważne jest, aby osoby z achromatopsją były otoczone odpowiednią opieką medyczną oraz miały dostęp do wsparcia, które pomoże im w codziennym funkcjonowaniu.

 

Bibliografia:

1. https://www.fightforsight.org.uk/a-z-eye-conditions/achromatopsia/
2. https://www.aapos.org/glossary/achromatopsia
3. https://www.allaboutvision.com/conditions/retina/achromatopsia/
4. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23909-achromatopsia
5. https://www.orpha.net/pl/disease/detail/49382