Rzadkie choroby oczu

Rzadkie choroby, definiowane jako te, które występują u mniej niż 1 na 2000 osób w populacji europejskiej, stanowią wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i dla lekarzy. Choć może się wydawać, że problemy ze wzrokiem często wiążą się z dość powszechnymi schorzeniami, istnieje również szereg rzadkich przypadłości, których zrozumienie i leczenie wymagają szczególnej uwagi. Poznaj 5 rzadkich chorób, które mają związek z oczami!

Coloboma

Coloboma to wrodzona wada oka, polegająca na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka. Może dotyczyć jednego lub obu oczu.

Przyczyny
Coloboma wynika z nieprawidłowego rozwoju oka w okresie ciąży, szczególnie w pierwszych trzech miesiącach. Role w jej wystąpieniu odgrywają zarówno mutacje genetyczne, jak i czynniki środowiskowe, takie jak picie alkoholu w czasie ciąży. Często występuje także w związku z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół CHARGE czy zespół Wolfa-Hirschhorna.

Objawy
Objawy mogą obejmować m.in. utratę wzroku, nadwrażliwość na światło, a także widoczne zmiany w strukturze oka, takie jak nietypowy kształt źrenicy.

Częstość występowania
Coloboma występuje u około 10 na 100 000 niemowląt, co czyni ją stosunkowo rzadką chorobą oczu.

Metody leczenia
Leczenie colobomy ma na celu poprawę funkcji wzroku i może obejmować:

• Noszenie okularów lub soczewek kontaktowych w celu korekcji wad refrakcji,
• Chirurgię, zwłaszcza w przypadku colobomy tęczówki, mającą na celu poprawę wyglądu oka,
• Pomoce dla osób słabowidzących,
• W przypadku dzieci z colobomą tylko w jednym oku, może być konieczne noszenie opaski na oko lub stosowanie kropli, aby zapobiec niedowidzeniu.

Zespół Charlesa Bonneta

Zespół Charlesa Bonneta to schorzenie neurologiczne dotykające głównie osoby starsze, które doświadczyły znacznego upośledzenia wzroku. Jego charakterystycznym objawem są halucynacje wzrokowe, polegające na dostrzeganiu obrazów, które nie mają rzeczywistego odpowiednika. Choroba ta nie towarzyszy innym objawom psychicznym, a pacjent zachowuje pełną świadomość nierealności widzianych obrazów. Nazwa schorzenia pochodzi od szwajcarskiego prawnika Charlesa Bonneta, który jako pierwszy opisał te objawy i powiązał je z utratą wzroku.

Przyczyny
Podłożem zespołu Charlesa Bonneta są choroby okulistyczne, takie jak zaćma, jaskra czy zwyrodnienie plamki żółtej, prowadzące do znacznego pogorszenia widzenia. Mechanizm powstawania zespołu nie został w pełni zrozumiany, ale przypuszcza się, że spadek bodźców wzrokowych do mózgu skłania układ nerwowy do generowania fikcyjnych obrazów w procesie kompensacji.

Objawy
Halucynacje wzrokowe występujące w zespole Charlesa Bonneta przybierają postać prostych, geometrycznych form w jednolitych kolorach lub bardziej skomplikowanych obrazów ludzi, zwierząt czy przedmiotów. Pacjenci zazwyczaj zdają sobie sprawę z nieprawdziwości tych obrazów. Wraz z halucynacjami mogą wystąpić lęk i poczucie zagrożenia, chociaż nie towarzyszą im inne typy halucynacji ani objawy demencji czy chorób neurologicznych.

Częstość występowania
Zespół Charlesa Bonneta jest stosunkowo rzadkim zjawiskiem. Dotyka około 30% osób z poważną utratą wzroku w obu oczach. Występuje u około 500 na 100 000 pacjentów z problemami ze wzrokiem.

Metody leczenia
Zwykle zespół Charlesa Bonneta nie wymaga leczenia farmakologicznego, a halucynacje ustępują samoistnie po pewnym czasie, najczęściej po kilku czy kilkunastu miesiącach. W przypadkach, gdy konieczne jest przerwanie pojawiania się halucynacji, można zastosować niektóre leki używane w demencji czy chorobach neurodegeneracyjnych. Istotne jest jednak uspokojenie pacjenta, wyjaśnienie genezy objawów oraz edukacja na temat radzenia sobie z nimi. Doraźne przerwanie halucynacji można osiągnąć zmieniając środowisko, np. poprzez regulację oświetlenia w pomieszczeniu.

Polikoria

Polikoria to rzadki stan patologiczny oka, charakteryzujący się występowaniem dwóch lub więcej oddzielnych źrenic w jednym lub obu oczach. Istnieją dwa główne typy: polikoria prawdziwa i pseudopolikoria. W przypadku prawdziwej polikorii, oko posiada dwie lub więcej w pełni funkcjonujących źrenic w obrębie jednej tęczówki, reagujących niezależnie na światło. Natomiast w pseudopolikorii, pozorne źrenice w rzeczywistości nie pełnią funkcji, a tylko jedna źrenica reaguje na światło.

Przyczyny
Dokładne mechanizmy powodujące polikorię nie są w pełni poznane. Podejrzewa się, że schorzenie może być wynikiem problemów z rozwojem oczu przed urodzeniem. Polikorię łączy się również z dwoma rzadkimi chorobami oczu: zespołem Axenfelda-Riegera oraz zespołem śródbłonka tęczowo-rogówkowego.

Objawy
Objawy polikorii mogą obejmować pojawienie się więcej niż jednej źrenicy w jednym lub obu oczach, niewyraźne widzenie, podwójne widzenie (diplopia) oraz światłowstręt.

Częstość występowania
Polikoria jest stanem bardzo rzadkim. Nie ma również znanych tendencji w zależności od położenia geograficznego, wieku czy płci.

Metody leczenia
Leczenie polikorii może nie być konieczne, jeśli nie wpływa ona negatywnie na wzrok pacjenta. W przypadku prawdziwej polikorii, która powoduje problemy ze wzrokiem, okulista może zalecić operację plastyczną źrenic. Decyzja o leczeniu zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta, a monitorowanie stanu oka jest zazwyczaj zalecane przez całe życie.

Wrodzona ślepota Lebera (LCA)

Wrodzona ślepota Lebera (LCA) to rzadka forma dystrofii siatkówki, charakteryzująca się najwcześniejszym i najpoważniejszym upośledzeniem wzroku. Choroba ta może prowadzić do całkowitej ślepoty nawet przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Przyczyny
LCA zazwyczaj dziedziczy się autosomalnie recesywnie (AR), co oznacza, że obie kopie genu są uszkodzone. Istnieje także postać dziedziczona autosomalnie dominująco (AD). Choroba może być spowodowana mutacjami w jednym z 25 opisanych dotąd genów.

Objawy
Objawy wrodzonej ślepoty Lebera ujawniają się zazwyczaj w pierwszych miesiącach życia. Dzieci mogą wykazywać brak wodzenia wzrokiem, odruchu palcowo-ocznego, błądzące ruchy gałek ocznych oraz wczesnoniemowlęcy oczopląs. Dodatkowo, mogą wystąpić światłowstręt, nadwzroczność, stożek rogówki, ślepota nocna, zaćma, a także niedosłuch i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.

Częstość występowania
Wrodzona ślepota Lebera jest rzadką chorobą, występującą z częstością około 1 na 30,000 urodzeń. W Polsce szacuje się, że jest około 1000-1200 chorych, ale ze względu na częste mylenie z zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, liczba ta może być niedoszacowana.

Metody leczenia
Niedawno pojawiła się możliwość leczenia LCA poprzez terapię genową, zwłaszcza u pacjentów z mutacjami w genie RPE65. Trwają także badania nad terapią genową dla innych genów związanych z LCA.

Zespół Axenfelda-Riegera (ARS)

Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) to rzadka grupa genetycznie uwarunkowanych schorzeń, które głównie wpływają na rozwój gałki ocznej. Choroba manifestuje się różnymi zaburzeniami oczu, twarzy, zębów, a także innych narządów. Porównaj to z zespołem Tolosy-Hunta.

Przyczyny
ARS ma podłoże genetyczne i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Mutacje w genach PITX2, FOXC1 lub na chromosomie 13 prowadzą do nieprawidłowego rozwoju gałki ocznej i innych struktur. Choroba może być odziedziczona po rodzicu lub pojawić się spontanicznie.

Objawy
Objawy ARS skupiają się głównie na gałce ocznej i obejmują zaburzenia rogówki, tęczówki, źrenicy, oraz ryzyko rozwoju jaskry. Dodatkowo, pacjenci mogą prezentować nieprawidłowości w budowie zębów, twarzy, a także mogą wystąpić wady serca. Objawy różnią się w zależności od typu ARS.

Częstość występowania
Zespół Axenfelda-Riegera jest rzadką chorobą, dotykającą mniej niż 1 na 100 000 osób.

Metody leczenia
Leczenie ARS ma na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia. Regularne kontrole okulistyczne są kluczowe. W przypadku rozwoju jaskry, leczenie obejmuje stosowanie kropli do oczu, a w razie nieskuteczności – zabiegi chirurgiczne. Dla pacjentów z wadami tęczówki, stosowanie soczewek kontaktowych może być pomocne w poprawie komfortu widzenia.

 

Bibliografia:

1. https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/20-rare-eye-conditions-that-ophthalmologists-treat
2. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/rare-diseases
3. https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/czym-jest-choroba-rzadka