Choroba Stargardta – objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Stargardta należy do rzadkich chorób oczu o podłożu genetycznym. Powoduje liczne problemy oraz stopniowe pogarszanie się wzroku. Jakie objawy wywołuje choroba Stargardta? Czy można ją leczyć? Wszystkie informacje znajdziesz tym artykule.

Choroba Stargardta – na czym polega?

Istotą choroby Stargardta jest postępująca dystrofia plamki żółtej. Jest to obszar siatkówki, stanowiący największe skupisko fotoreceptorów odpowiedzialnych za jakość widzenia. Wszelkie uszkodzenia czy degeneracja plamki odbija się na ostrości widzenia w największym stopniu. Choroba Stargardta występuje w obojgu oczach i jest najczęściej występującą postacią zwyrodnienia plamki u dzieci.

>> Porównaj to ze zwyrodnieniem plamki żółtej AMD.

Przyczyny choroby Stargardta

Przyczyną choroby Stargardta jest dziedziczenie mutacji genu (a dokładnie genu ABCA4), odpowiadającego za działanie fotoreceptorów. Schorzenie wywołane wadliwym genem oznacza, że nie ma możliwości jego zapobiegania. Choroba Stargardta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. To znaczy, że jeśli osoba chora ma rodzeństwo, to ryzyko rozwoju schorzenia u rodzeństwa wynosi 25%. Gdy osoba z chorobą Stargardta ma dzieci, to niebezpieczeństwo wystąpienia zwyrodnienia u potomstwa jest bardzo niskie – mniej niż 1%.

Chorobę Stargardta po raz pierwszy opisał w 1909 roku niemiecki lekarz Karl Stargardt. U osób dotkniętych schorzeniem, pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie – między 8. a 15. rokiem życia. U każdego pacjenta choroba może przebiegać w innym tempie i nie musi oznaczać całkowitej utraty wzroku, a jedynie częściowe upośledzenie. W literaturze fachowej można spotkać się także z terminem dystrofia plamki Stargardta.

Z obserwacji lekarzy wynika, że nawet u osób spokrewnionych – w każdym przypadku choroba Stargardta może mieć inny przebieg. Dość często obserwowane jest zatrzymanie procesu degeneracji czopków (fotoreceptorów). U pacjenta z chorobą Stargardta nie dochodzi do utraty wzroku. Utrzymuje zdolność widzenia, choć w pogorszonej kondycji.

Jak objawia się choroba Stargardta?

Objawy choroby Stargardta rozwijają się stopniowo wraz z postępem uszkodzeń fotoreceptorów. Istotne problemy ze wzrokiem mogą ujawnić się po wielu latach. Plamka żółta odpowiada za widzenie centralne i w związku z tym pierwsze symptomy obejmują właśnie zdolność postrzegania środkowej części pola widzenia.
Najczęstsze objawy choroby Stargardta to:

• ubytki w polu widzenia
• osłabienie ostrości widzenia
• pogorszenie zdolności czytania
• upośledzenie rozpoznawalności barw
• zwiększona wrażliwość na światło (porównaj to ze światłowstrętem)
• problemy z rozpoznawaniem twarzy
• trudności w postrzeganiu szczegółów

Jak widzi osoba z chorobą Stargardta?

Charakterystycznym objawem choroby Stargardta jest zaburzenia widzenia centralnego (tzw. mroczek centralny), przy zachowaniu widzenia obwodowego. To oznacza, że wymienione objawy dotyczą centrum pola widzenia. Pacjent ma zamazaną środkową część obrazu, natomiast widzenie peryferyjne jest zadowalająca. W wielu przypadkach osoby z chorobą Stargardta są samodzielne i dobrze sobie radzą w życiu codziennym.

Podejrzenie choroby Stargardta – diagnostyka

Diagnozowanie choroby Stargardta opiera się na szeregu badań okulistycznych, często z użyciem metod obrazowania siatkówki, takich jak optyczna koherentna tomografia (OCT) oraz badanie ERG (elektroretinograficzne), elektrookulografię i elektroretinografię.

Do podstawowej oceny stanu siatkówki okuliści wykorzystują badanie dna oka. Ważną częścią rozpoznania choroby jest też angiografia fluoresceinowa. Aby potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby Stargardta, lekarz może zalecić wykonanie testów genetycznych.

Choroba Stargardta – czy można ją leczyć?

Leczenie choroby Stargardta jest niemożliwe. Medycyna nie znalazła jeszcze sposobu na zatrzymanie rozwoju schorzenia. Prowadzone są eksperymentalne terapie, jednak wciąż są one na wczesnych etapach i trudno przewidzieć rezultaty.

Pacjenci z chorobą Stargardta mogą bardzo dobrze funkcjonować dzięki dobrze dobranym pomocom optycznym. Największą rolę odgrywają okulary korekcyjne. Specjaliści zwracają uwagę w odniesieniu do choroby Stargardta, że objawy schorzenia pogłębiają intensywne źródła światła (naturalne i sztuczne). Z tego względu zaleca się ostrożność, nienarażanie wzroku na te bodźce. Należy także chronić oczy przed szkodliwym promieniowaniem UV i zaopatrzyć się w najlepszej jakości okulary przeciwsłoneczne.

Bibliografia:

1. P. Tanna, R. Strauss, K. Fujinami, M. Michaelides, Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options [w:] British Journal of Ophthalmology, Volume 101, Issue 1 (dostęp: 13.08.2024).
2. P. Kohl, K. Tripathy, K. Kaur, Stargardt Disease [w:] National Library of Medicine, January 2024 (dostęp: 13.08.2024).
3. K. Boyd, What Is Stargardt Disease? [w:] American Academy of Ophthalmology 2022/02 (dostęp: 13.08.2024).
4. S. Tsang, T. Sharma, Stargardt Disease [w:] Advances in experimental medicine and biology 2018:1085:139-151(dostęp: 13.08.2024).