Dystrofia Fuchsa – przyczyny, objawy, leczenie

Dystrofia Fuchsa należy do szerszej grupy chorób oczu, określanych jako dystrofie rogówki. Są to schorzenia wrodzone, polegające na wadach w budowie oka. Dystrofia Fuchsa koncentruje się na śródbłonku rogówki i błonie Descemeta. Problem ten dotyczy w większości przypadków zarówno prawego, jak i lewego oko jednocześnie.

Dystrofia Fuchsa – co to jest?

Dystrofia Fuchsa to dolegliwość, której pełna nazwa to dystrofia rogówki śródbłonka Fuchsa. W literaturze fachowej można spotkać się ze skrótem FECD. Choroba ta ma charakter wrodzony i ujawnia się w dojrzałym wieku. W dystrofii Fuchsa nieprawidłowa budowa rogówki powoduje, że w jej przedniej – przeziernej strefie – zbiera się płyn. To skutkuje tworzeniem się wypukłości i obrzęków. Obumieranie komórek śródbłonka jest naturalnym procesem fizjologicznym. Szacuje się, że człowiek traci około 0,6% komórek na przestrzeni każdego roku. U pacjentów z dystrofią Fuchsa wskaźnik zanikania komórek śródbłonka jest dużo większy. To jest przyczyną niemożności ujścia nadmiaru cieczy z pozostałych komórek. W konsekwencji pojawia się obrzęk.

Prównaj to z objawami dystrofii Cogana.

Dystrofia Fuchsa – jakie daje objawy?

Objawem dystrofii Fuchsa są problemy z widzeniem w postaci zamglenia i utraty ostrości wzroku. Pacjent odczuwa ogólny dyskomfort wywołany przez odblaski i nieprawidłowe reakcje na światło.

Najczęstsze objawy dystrofii Fuchsa:

Objawy dystrofii Fuchsa rozpoczynają się od pogorszenia jakości wzroku. Pacjenci skarżą się na mętny obraz. Szczególną cechą tej choroby są zmiany i wahania w ostrości widzenia na przestrzeni dnia. O poranku występuje najmniej wyraźne widzenie, a ulega ono poprawie w dalszej części dnia. Postęp schorzenia powoduje, że poprawa w ciągu dnia przestaje się pojawiać.

Objawem dystrofii Fuchsa są zaburzenia widzenia związane ze światłem. Może to u wielu osób przypominać tzw. efekt halo, czyli dostrzeganie specyficznej otoczki wokół źródeł światła. Gromadzący się w strefie rogówki płyn tworzy na jej powierzchni pęcherzyki. To może powodować ból oka i nieprzyjemne odczucie podczas mrugania. Ocierająca się o pęcherzyki powieka daje wrażenia trzeszczenia.

Przyczyny dystrofii Fuchsa

Przyczyną dystrofii Fuchsa są warunki genetyczne, a więc problem może pojawiać się w rodzinie. Fakt, że u najbliższych krewnych nie zdiagnozowano dystrofii rogówki o niczym nie przesądza. Czasami rozwój choroby jest na tyle powolny i nieznaczny, że nie daje o sobie znać. Z kolei zdiagnozowana dystrofia Fuchsa u któregoś z rodziców nie oznacza, że ujawni się ona w kolejnym pokoleniu.

Niejasne pozostają zależności między występowaniem choroby a płcią, bowiem dystrofia Fuchsa występuje częściej u kobiet i ma u nich trudniejszy przebieg. Mechanizm powstawania i rozwój nie są do końca rozpoznane. Lekarze obserwują różnice w postępach schorzenia u różnych pacjentów. U niektórych osób problemy z widzeniem zaczynają się między trzydziestym a czterdziestym rokiem życia. Ale część ludzi dotkniętych dystrofią Fuchsa doznaje osłabienia wzroku dopiero około sześćdziesiątki. Niewyjaśniona jest jak dotąd zależność geograficzna w występowaniu dystrofii Fuchsa. Najczęściej choroba ta dotyka mieszkańców Stanów Zjednoczonych. Rzadziej stwierdzana jest w Singapurze i Arabii Saudyjskiej, zaś zupełnie jednostkowe przypadki występują wśród Japończyków.

Rozwój dystrofii Fuchsa trwa od 10 do 20 lat. Może mieć związek z wystąpieniem u pacjenta zaćmy. Bardzo sporadycznie spotykanym powikłaniem przy tej chorobie jest bakteryjne zapalenie rogówki i neowaskularyzacja rogówki.

Obrzęk rogówki o stromym ukształtowaniu jest przyczyną zamglenia przed błoną Descemeta o barwie niebieskawo – szarej. To skutkuje z biegiem czasu powstaniem zgrubienia rogówki. Jej przezierność spada i dochodzi do zmętnienia.

Etapy dystrofii Fuchsa

Postępująca dystrofia Fuchsa rozwija się co prawda w różnym tempie, ale można określić jej poszczególne fazy:

1. Zdolność widzenia jest prawidłowa, w badaniu stwierdzane są nieznaczne zmiany typu guttae (corneal guttae czyli rogówka nakrapiana).

2. Ostrość wzroku obniża się umiarkowanie, ale pacjent nie odczuwa bólu. Zwiększa się ilość zmian typu guttae oraz pojawia się obrzęk rogówki.

3. Zdolność widzenia pogarsza się w znacznym stopniu. Postępowi choroby towarzyszy ból oka. W badaniu klinicznym stwierdzane są zlewające się zmiany. Występują też pęcherze nabłonkowe, a obrzęk rogówki zwiększa się.

4. Pacjent doznaje poważnych ubytków wzroku. Ból ustępuje (choć nie znika całkiem). Ilość pęcherzy nabłonkowych ulega redukcji, a w badaniu lekarz obserwuje pojawienie się blizn ponabłonkowych.

Dystrofia Fuchsa – diagnostyka

Diagnostyka dystrofii Fuchsa jest dość złożona, ponieważ choroba rozwija się powoli. Ma różne etapy i jej objawy postępują przez wiele lat, stopniowo. Pierwsze stadia dystrofii Fuchsa charakteryzują się kumulowaniem ogniskowych guzków (guttów). W badaniu widoczne jest zwiększenie się grubości błony Descemeta.

Badanie wzroku to podstawowy krok w diagnostyce dystrofii rogówki Fuchsa. Okulista musi ocenić stan rogówki i zdiagnozować ewentualną obecność pęcherzyków. Wykonuje się to poprzez badanie w lampie szczelinowej. Jeśli ostatnia metoda okaże się niewystarczająca dla postawienia jednoznaznej diagnozy - lekarz może skierować pacjenta na badanie w mikroskopie konfokalnym. Wówczas możliwa jest ocena rogówki na poziomie komórkowym.

Ważnym badaniem diagnostycznym, które pozwala rozpoznać dystrofię Fuchsa, jest pachymetria, czyli pomiar grubości rogówki. W celu wykrycia obrzęków, nawet na bardzo wczesnym etapie, wykorzystywana jest topografia rogówki. Współczesny rozwój okulistyki pozwala również na ustalenie liczby komórek, które pokrywają tylną strefę rogówki, ich kształtu i wielkości

Leczenie dystrofii Fuchsa

Dystrofia Fuchsa wymaga szybkiego podjęcia leczenia. Dlatego bardzo ważne, by w przypadku zaobserwowania niepokojących symptomów – zgłosić się jak najszybciej do lekarza. W leczeniu dystrofii Fuchsa stosuje się leki, które obniżają ciśnienie wewnątrzgałkowe.

W przypadku dystrofii rogówki Fuchsa leczenie u większości pacjentów opiera się na zabiegu keratoplastyki drążącej. Lekarze wykorzystują też metody regeneracji tylnej powierzchni rogówki, do których należy:

- keratoplastyka warstwowa endotelialna głęboka (ang. a deep lamellar endothelial keratoplasty – DLEK)

- keratoplastyka endotelialna z descemetoreksją (ang. descemet stripping endothelial keratoplastyk – DSEK)

- zautomatyzowana keratoplastyka śródnabłonka (ang. descemet stripping automated endothelial keratoplastyk - DSAEK)

Dystrofia Fuchsa z biegiem lat się rozwija. Przy nieznacznym postępie choroby zastosowanie znajdują leki, które łagodzą objawy. Leczenie dystrofii Fuchsa na początkowym etapie obejmować może krople do oczu o zawartości 5% chlorku sodu lub maści z solą fizjologiczną. Dzięki temu możliwe jest ograniczenie gromadzenia się cieczy w rogówce. Pomocne mogą być także miękkie soczewki kontaktowe, które zmniejszają ból oka.

Jeśli problem jest zaawansowany i ogranicza w wysokim stopniu normalne widzenie – metoda leczenia dystrofii Fuchsa to przeszczep rogówki. Jeśli pozwala na to stan pacjenta – dokonuje się transplantacji wewnętrznej warstwy rogówki (DMEK lub DSEK). Celem zabiegu jest usunięcie tylnej warstwy rogówki i zastąpienie jej zdrowymi komórkami śródbłonka, pozyskiwanymi od dawcy.

Jeżeli postęp dystrofii Fuchsa jest bardzo zaawansowany – lekarze mogą dokonać transplantacji rogówki na całej grubości. Przeznaczony jest do tego zabieg keratoplastyki penetrującej (PK).

Dystrofia Fuchsa a zaćma

Dystrofia Fuchsa a zaćma wymagają szczególnej uwagi lekarza. Operacja zaćmy u pacjentów z omawianym problemem, stanowi ryzyko pogłębienia deficytu komórek nabłonka. Podczas zabiegu usunięcia zaćmy wykorzystywane są ultradźwięki, które mogą spowodować degenerację komórek śródbłonka. Rozwiązaniem tego problemu jest operacja zaćmy metodą bezultradźwiękowej fakoemulsyfikacji. To bezpieczny sposób dla pacjentów z różnymi chorobami rogówki.

Sprawdź także >> borelioza a oczy

Dystrofia Fuchsa a jaskra

U osób dotkniętych dystrofią Fuchsa występuje wysokie ryzyko rozwoju jaskry pierwotnej otwartego kąta przesączania. Nieprawidłowe działanie śródbłonka może doprowadzić do obrzęku istoty właściwej i keratopatii pęcherzowej. Z tego powodu pacjenci z dystrofią rogówki Fuchsa powinni badać wzrok z uwzględnieniem niebezpieczeństwa jaskry. Konieczne jest wykonywanie systematycznych badań tarczy nerwu wzrokowego HRT i badań pola widzenia. Jeżeli potwierdzi się obecność jaskry – musi być rozpoczęte równoległe jej leczenie.

Dystrofia rogówki Fuchsa – możliwości dla pacjentów

Dystrofia rogówki Fuchsa cały czas należy do chorób obserwowanych i badanych. Nie ustają prace nad kroplami leczniczymi, które pozwolą radzić sobie z dolegliwościami. Naukowcy śledzą zależności i drogi rozwoju choroby, aby znaleźć metody terapii niechirurgicznych. Tymczasem możemy zalecić kilka domowych metod, które ułatwią życie osobom dotkniętym dystrofią rogówki Fuchsa.

Zalecenia dla osób z dystrofią Fuchsa:

• używaj kropli lub maści, które redukują ciecz w rogówce (dostępne bez recepty preparaty z 5% chlorkiem sodu);
• stosuj krople do oczu, które zawierają witaminę B12.
  
  

 

Bibliografia:

1. S. Tone, V. Kocaba, M. Bohm, A. Wylegala, T. White, U. Jurkunas, Fuchs endothelial corneal dystrophy: The vicious cycle of Fuchs pathogenesis [w:] Progress in Retinal and eye research 2021 January (dostęp: 15.05.2023).
2. M. Matthaei, A. Hribek, T. Clahsen, B. Bachmann, C. Cursiefen, A. Jun, Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy: Clinical, Genetic, Pathophysiologic, and Therapeutic Aspects [w:] Annual review of Visio science 2019 September 15;5 (dostęp: 15.05.2023).
3. A. Eghari, S. Riazuddin, J. Gottsch, Fuchs Corneal Dystrophy [w:] Progress in molecular biology and translational science 2015;134 (dostęp: 15.05.2023).
4. A. Eghari, Y. Daoud, J. Gottsch, Operacja usunięcia zaćmy u chorych z dystrofią śródbłonkową Fuchsa [w:] Okulistyka po dyplomie tom 2 nr 2 2012 (dostęp: 15.05.2023).