Wrodzone podwichnięcie soczewek – przyczyny, objawy i leczenie

Wrodzone podwichnięcie soczewek jest poważnym schorzeniem okulistycznym, które wymaga precyzyjnej diagnostyki i leczenia. Dotyczy nieprawidłowego położenia soczewki oka wynikającego z defektów genetycznych lub anatomicznych. W artykule omówimy przyczyny, objawy, metody diagnostyki oraz dostępne opcje leczenia.

Czym jest wrodzone podwichnięcie soczewek?

Wrodzone podwichnięcie soczewek polega na częściowym przemieszczeniu soczewki względem jej naturalnego położenia w oku. Różni się od pełnego zwichnięcia, gdzie soczewka całkowicie opuszcza swoje miejsce w torebce. Zaburzenie to jest obecne od urodzenia i wynika z osłabienia więzadełek, które utrzymują soczewkę w odpowiednim miejscu.

Przyczyny wrodzonego podwichnięcia soczewek

Czynniki genetyczne

Jedną z głównych przyczyn wrodzonego podwichnięcia soczewek są mutacje genetyczne, które wpływają na struktury białkowe odpowiedzialne za stabilność więzadeł soczewki. Najczęściej występują w ramach zespołów genetycznych, takich jak:

• Zespół Marfana – związany z mutacjami w genie FBN1 kodującym fibrylinę-1. U około 50-80% pacjentów z tym zespołem obserwuje się podwichnięcie soczewek.
• Homocystynuria – wynikająca z mutacji enzymu cystationiny β-syntazy, prowadząca do zaburzeń metabolizmu aminokwasów, co osłabia włókna obwódkowe.
• Zespół Ehlersa-Danlosa – choroba tkanki łącznej wpływająca na elastyczność i wytrzymałość struktur oka.
  
  

Niegenetyczne czynniki ryzyka

• Infekcje wrodzone (np. toksoplazmoza, różyczka),
• Urazy wewnątrzmaciczne,
• Anomalie rozwojowe podczas ciąży, takie jak wady torebki soczewki.

Objawy wrodzonego podwichnięcia soczewek

Wrodzone podwichnięcie soczewek objawia się różnorodnymi symptomami wynikającymi z przemieszczenia soczewki i jej niestabilności. Objawy te, choć mogą różnić się w zależności od stopnia przemieszczenia, mają wspólny schemat i istotny wpływ na funkcje wzroku.

Zaburzenia refrakcji

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów wrodzonego podwichnięcia soczewek są zmiany w refrakcji oka. Wynikają one głównie z osłabienia włókien obwódkowych Zinna, które odpowiadają za stabilizację soczewki:

• Krótkowzroczność - u dzieci z podwichnięciem soczewek najczęściej rozwija się krótkowzroczność, związana ze wzrostem krzywizny soczewki (sferofakia) i zwiększeniem jej siły łamiącej. U niektórych pacjentów nasilenie krótkowzroczności może wyprzedzać widoczne objawy przemieszczenia soczewki.
• Nieregularny astygmatyzm - spowodowany jest deformacją soczewki i niestabilnością jej położenia, co skutkuje trudnością w korygowaniu wady za pomocą tradycyjnych metod.
  
  

Zmiana położenia soczewki a jakość widzenia

Przemieszczenie soczewki powoduje szereg trudności w widzeniu, które mogą być bardziej nasilone w zaawansowanych przypadkach:

• Zniekształcenie obrazu i dwojenie jednooczne - gdy brzeg soczewki znajduje się w osi optycznej lub jej środek przemieszcza się w okolice brzegu źrenicy, pacjent może doświadczać dwojenia jednoocznego.
• Afakia - jeżeli soczewka zostaje całkowicie usunięta z osi optycznej, oko staje się afakijne, co prowadzi do dużej nadwzroczności i znacznego obniżenia ostrości widzenia.
  
  

Charakterystyczne cechy

Podczas badania okulistycznego w przypadku wrodzonego podwichnięcia soczewek często stwierdza się:

• Drżenie soczewki i tęczówki (iridodonesis) - wynikające z niestabilności włókien obwódkowych.
• Zmiana głębokości komory przedniej - zależna od stopnia przemieszczenia soczewki.
• Widoczność brzegu soczewki w źrenicy - często obserwowana podczas badania lampą szczelinową.
  
  

Powikłania w przypadku całkowitego zerwania włókien obwódkowych

W przypadku całkowitego zerwania włókien obwódkowych mówimy o zwichnięciu soczewki. Soczewka może wówczas przemieścić się do:

• Komory przedniej - zwiększa to ryzyko uszkodzenia rogówki.
• Ciała szklistego - może prowadzić do powikłań, takich jak jaskra, odwarstwienie siatkówki i trwała utrata wzroku.

W takich przypadkach konieczne jest pilne usunięcie soczewki w celu uniknięcia dalszych komplikacji.

Niedowidzenie jako powikłanie wrodzonego podwichnięcia soczewek

U dzieci z podwichnięciem soczewek istnieje wysokie ryzyko rozwoju niedowidzenia (amblyopii). Zjawisko to wynika z braku ostrego i wyraźnego obrazu docierającego do siatkówki w krytycznym okresie rozwoju wzroku.

Krytyczne etapy rozwoju widzenia:

• Pierwsze tygodnie życia są kluczowe dla wykształcenia odruchu fiksacji plamkowej.
• Proces kształtowania widzenia trwa do 7.–8. roku życia.

Nieleczone podwichnięcie soczewek prowadzi do utrwalenia niedowidzenia, co skutkuje trwałą niską ostrością wzroku w dorosłym życiu, mimo zastosowania korekcji, i pogorszeniem jakości życia.

Diagnostyka wrodzonego podwichnięcia soczewek

Badanie okulistyczne

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest szczegółowe badanie okulistyczne, obejmujące badanie lampą szczelinową lub oftalmoskopem pośrednim, które pozwala na ocenę położenia soczewki i jej ruchomości. Dodatkowo służy do oceny dna oka, w tym siatkówki i nerwu wzrokowego.

Obrazowanie

W zaawansowanej diagnostyce wykorzystuje się:

• Ultrasonografię B-scan – do oceny położenia soczewki oraz wykrycia ewentualnych powikłań.
• Tomografię przedniego odcinka oka (AS-OCT) – pozwala na precyzyjne zobrazowanie struktur przedniego odcinka oka.
  
  

Diagnostyka genetyczna

W przypadkach podejrzenia chorób dziedzicznych, takich jak zespół Marfana, zaleca się konsultację genetyczną i wykonanie badań molekularnych.

Leczenie wrodzonego podwichnięcia soczewek

Leczenie zachowawcze

W przypadkach niewielkiego podwichnięcia, bez znaczącego pogorszenia widzenia, stosuje się:

• Korekcyjne soczewki okularowe lub kontaktowe, które kompensują astygmatyzm i inne wady refrakcji.
• Monitorowanie – regularne badania okulistyczne w celu oceny progresji.
  
  

Leczenie chirurgiczne

W przypadku większego stopnia podwichnięcia soczewki, zwłaszcza gdy soczewka przemieszcza się do komory przedniej lub ciała szklistego, konieczne jest chirurgiczne usunięcie soczewki.

Wskazania do zabiegu chirurgicznego obejmują:

• Zwichnięcie soczewki do komory przedniej lub szklistej z reakcją fakolityczną (zapalenie spowodowane przez rozpuszczającą się soczewkę) lub jaskrą wtórną.
• Niedająca się skorygować wada refrakcji oraz ostrość wzroku poniżej 0,2.
• Anizeikonia (duża różnica w wielkości lub kształcie obrazów postrzeganych przez oboje oczu) i jednooczne dwojenie.
• Mętnienie soczewki, które utrudnia widzenie.

Po usunięciu przemieszczonej soczewki istotne jest wyrównanie wady refrakcji, aby przywrócić prawidłowe widzenie. Współczesna chirurgia soczewek wewnątrzgałkowych oraz techniki fiksacji śródtwardówkowej umożliwiają wszczepienie sztucznej soczewki, co zapewnia natychmiastową poprawę jakości widzenia i szybszą rehabilitację wzroku dziecka. W tej procedurze sztuczna soczewka jest umocowana do twardówki (twarda zewnętrzna warstwa oka) za pomocą szwów, co zapewnia stabilność soczewki w oku.

 

Bibliografia:

1. Kanigowska K, Grałek M. Lens dislocation in the children. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2006;108(1):90-92.
2. Wang, A., Fan, Q., Jiang, Y., & Lu, Y. (2021). Primary scleral-fixated posterior chamber intraocular lenses in patients with congenital lens subluxation. BMC ophthalmology, 21(1), 411. https://doi.org/10.1186/s12886-021-02182-0
3. Xu P, Ng K, Jin L, et al. Visual prognosis and complications of congenital ectopia lentis: study protocol for a hospital-based cohort in Zhongshan Ophthalmic Center. BMJ Open. 2023;13(6):e072542. Published 2023 Jun 27. doi:10.1136/bmjopen-2023-072542
4. https://drborismalyugin.com/en/operatsiya/pediatric-cataract-surgery-with-iol-implantation/lens-subluxation
5. https://www.mp.pl/pacjent/okulistyka/chorobyoczu/chorobysoczewki/129611,wrodzone-podwichniecie-soczewek