Ślepota Lebera – na czym polega?

Ślepota Lebera jeszcze do niedawna oznaczała najczęściej zupełną utratę zdolności widzenia. Obecnie do leczenia tej choroby wykorzystuje się najnowsze osiągnięcia medycyny z obszaru terapii genowych. Jakie są przyczyny ślepoty Lebera i na czym ona polega? Odpowiedzi znajdziesz w treści artykułu.

Czym jest ślepota Lebera?

Ślepota Lebera to dziedziczna choroba oczu, której symptomy są rozpoznawane u niemowląt już w pierwszych tygodniach po urodzeniu. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza – Teodora Lebera, który jako pierwszy ją zbadał w 1869 roku i opisał jako Leber congenital amaurosis. Nieco później ten sam badacz odkrył kolejną chorobę, którą nazwano neuropatią nerwu wzrokowego Lebera. Są to dwie różne jednostki chorobowe.

Ślepota Lebera – przyczyny

Ślepota Lebera jest schorzeniem genetycznym, więc nie mamy wpływu na jej rozwój ani nie możemy jej zapobiec. Mutacje wywołujące zaburzenia wzroku mogą obejmować kilkanaście różnych genów, dlatego specyfika choroby bywa zróżnicowana. Ryzyko pojawienia się ślepoty Lebera u potomstwa zależy od sposobu dziedziczenia, a ten może być:

• autosomalny dominujący (oznacza, że prawdopodobieństwa wystąpienia schorzenia u dziecka osoby chorej na ślepotę Lebera wynosi aż 50%)
• autosomalny recesywny (oznacza tylko 1% ryzyko dziedziczenia ślepoty Lebera)

W wyniku mutacji genów, fotoreceptory tworzące siatkówkę oka tracą swoje zdolności reagowania na światło. To wiąże się ze znacznym obniżeniem sprawności widzenia. Z czasem czopki i pręciki mogą ulec degeneracji, w wyniku czego pacjent traci wzrok (nie dzieje się w każdym przypadku, bowiem ślepota Lebera przyjmuje różne postacie – w zależności od kombinacji genów).

Jak objawia się ślepota Lebera?

Objawy ślepoty Lebera występują już w pierwszych miesiącach życia. Obserwuje się wówczas zaburzenia reakcji źrenic na światło, odruchowe pocieranie oczu i brak wodzenia wzrokiem za obiektami czy osobami. Oznaki ślepoty Lebera mogą współistnieć z innymi nieprawidłowościami, np. niedorozwojem twarzy, zmysłu słuchu, zaburzeniami psychoruchowymi.

Pozostałe objawy ślepoty Lebera to:

• dalekowzroczność
• oczopląs
• enoftalmia (zapadnięcie gałki ocznej)
• widzenie peryferyjne
• światłowstręt
• tzw. kurza ślepota
• zaćma
• stożek rogówki

Ślepoty Lebera – leczenie

Leczenie ślepoty Lebera stało się możliwe po 2009 roku, kiedy to dokonano pierwszych postępów dzięki terapii genowej. Medycyna dokonała w tym obszarze dużego skoku, przyniosła bardzo dobre efekty i szansę na zatrzymanie choroby.

Źródła:

1. Shannon E Boye, Leber congenital amaurosis caused by mutations in GUCY2D [w:] Cold Spring Harbor perspective in medicine 2014 Sep 25;5(1)
2. E. M. Stone, Leber congenital amaurosis - a model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders: LXIV Edward Jackson Memorial Lecture [w:] American Journal of Ophthalmology 2007 Dec;144(6)
3. P. Yang, L. Pardon, A. Ho, A. Lauer, D. Yoon, S. Boye, Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study [w:] The Lancet 2024, September 07, Volume 404, Issue 10456.