Zespół kociego oka — co to?

Zespół kociego oka to dość rzadka choroba, która dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Nazwa tego schorzenia wskazuje na wygląd oczu, jakie mają chore osoby. Charakterystyczna jest również szczelina w tęczówce, co sprawia, że otwór źreniczny jest pionowy. W konsekwencji oczy wyglądają jak u kota. Chociaż niewiele osób boryka się z tą przypadłością, to warto poznać więcej informacji na ten temat.

Kocie oczy – co to znaczy?

Zespół kociego oka to inaczej cat eye syndrome, czyli w skrócie CES. To dość rzadka choroba chromosomalna, wyróżniająca się stosunkowo zmiennym obrazem klinicznym. Poza tym kocie oczy mają związek z aberracjami chromosomalnymi w obrębie 22. chromosomu autosomalnego. Warto zaznaczyć, że w większości przypadków pacjent ma różne wady oczu – często występuje również rozszczepienie tęczówki. Oprócz tego mogą pojawić się także inne wrodzone wady np. serca, układu moczowo-płciowego, pokarmowego i innych narządów oraz zmysłów.

Dlaczego powstają kocie oczy u człowieka?

Wiesz już, że to właśnie zaburzenia chromosomalne odpowiadają za pojawienie się kociego oka. Warto jednak zwrócić uwagę na to, że jest to jedyny czynnik odpowiedzialny za rozwój tego schorzenia. Poza tym do nieprawidłowości dochodzi podczas podziału komórek – może to być już po dokonanym zapłodnieniu.

Większość osób, u których została zdiagnozowana choroba kociego oka ramię krótkie oraz część ramienia długiego 22. chromosomu ulegają częściowej tetrasomii. W konsekwencji dochodzi do utworzenia się dwóch małych, dodatkowych chromosomów markerowych.

U niewielkiego odsetka dzieci za objawy CES nie odpowiada tetrasomia, ale trisoma 22. chromosomu. Wówczas dostrzegalne jest potrojenia danego fragmentu bądź innej poważnej wady cytogenetycznej.

Zazwyczaj powstanie dodatkowego chromosomu to mutacja spontaniczna, a więc nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Jak objawia się zespół kociego oka?

Poziom nasilenia objawów zespołu kociego jest bardzo różny – zdarzają się nawet sytuacje, gdy wada nie daje żadnych symptomów. Wtedy jest wykrywana jedynie po przeprowadzeniu badań genetycznych. Jednak dużo częściej zdarza się cała gama dokuczliwych dolegliwości lub zmian, które są dostrzegalne od momentu urodzenia. Zatem poznaj najpowszechniejsze objawy.

• Malformacje odbytu – najczęściej występuje atrezja odbytu. Tego typu symptomy są dostrzegalne u blisko 75% osób z chorobą kociego oka. Niekiedy dochodzi do całkowitego zarośnięcia odbytu. Jednak dużo częściej kanał odbytowy jest drożny, ale po prostu jest bardzo wąski z przetokami, które mają ujście w pochwie, kroczu, czy pęcherzu moczowym.
• Anomalie uszu – blisko 80% osób z CES ma tego rodzaju symptomy. Zazwyczaj te anomalie mają postać wyrostków i dołków przedusznych. Takie zmiany są widoczne w pobliżu ujścia przewodu słuchowego zewnętrznego oraz małżowiny usznej. Oprócz tego pacjenci z zespołem kociego oka mogą mieć nieco zniekształcone i nisko osadzone uszy. W skrajnych przypadkach dochodzi do mikrocji, czyli zupełnego braku małżowin usznych współwystępujących. Wtedy zauważalne jest całkowite zarośnięcie zewnętrznego kanału słuchowego.
• Rozszczep tęczówki – to typowa wada wzroku przy CES, która dotyka połowę przypadków. Warto zaznaczyć, że rozszczep może obejmować nie tylko tęczówkę, ale również siatkówkę i naczyniówkę. Ma to związek z nieprawidłowym rozwojem płodowym.

Pozostałe objawy syndromu kociego oka

• zmiany w wyglądzie twarzy – zazwyczaj dotyczy to mniejszej żuchwy, a także skośnych lub szeroko ustawionych szpar powiekowych, dochodzi też do spłaszczenia grzbietu nosa,
• zmętnienie rogówki lub zaćma,
• rozszczep wargi bądź podniebienia,
• jednostronne małoocze,
• zmiany w obrębie narządów wewnętrznych – najczęściej występują wady serca, nieprawidłowy spływ żył płucnych, tetralogię Fallota, niekiedy brakuje też jednej lub dwóch nerek bądź pojawia się dodatkowa nerka,
• sprawność umysłowa zazwyczaj nie odbiega od normy, choć w niektórych przypadkach diagnozowana jest niewielka niepełnosprawność umysłowa,
• niski wzrost,
• malformacja szkieletowa – dotyczy to deformacji kończyn,
• hiperteloryzm – to szerokie rozstawienie oczu,
• zmarszczka nakątna – to fałd skośny, który pionowo pokrywa przynosowe kąty gałki ocznej,
• światłowstręt, obniżenie ostrości widzenia, dwojenie widzenia,
• ciężkie upośledzenie wzroku.

Jak diagnozowany jest syndrom kociego oka?

Już w trakcie życia płodowego możliwe jest postawienie właściwej diagnozy, dotyczącej wady genetycznej. Najpierw widoczne są zmiany w budowie ciała, które są dostrzegalne w obrazie ultrasonograficznym. W przypadku, gdy lekarz zobaczy jakieś niepokojące objawy, to pacjentka może być skierowana na bardziej szczegółowe badania prenatalne.

Jeśli do diagnozy doszło po urodzeniu dziecka, to także niezbędne są badania genetyczne. Poza tym pomocna jest analiza chromosomów. W trakcie tego typu badania cytogenetycznego specjalista ocenia liczbę oraz strukturę chromosomów. Ten sposób jest całkowicie skuteczny, więc niezależnie od nasilenia objawów klinicznych diagnosta może potwierdzić obecność dodatkowego materiału genetycznego, pochodzącego z chromosomu 22. Tym samym od razu wiadomo, czy u dziecka występuje choroba kociego oka.

Jak leczona jest choroba kociego oka?

Każda osoba, u której wykryto kocie oko, musi być poddana licznym badaniom. Dzięki temu możliwe jest wykrycie wszelkich nieprawidłowości. Takie działanie ma kluczowe znaczenie, ponieważ pozwala stworzyć dokładny plan leczenia. Przede wszystkim polega to na łagodzeniu i ograniczeniu uporczywych objawów. W niektórych przypadkach konieczne jest też leczenie chirurgiczne. Pamiętaj jednak o tym, że przy niewielkim nasileniu wad oraz stosowaniu się do zaleceń specjalistów, długość życia osób z zespołem kociego oka nie ulega dużemu skróceniu.

Bardzo często wśród najważniejszych problemów osób z kocim okiem jest niedosłuch i ograniczenia w widzeniu. Zwróć jednak uwagę na to, że jeśli rozszczep dotyczy jedynie tęczówki, to ubytek może być stosunkowo niewielki, a wtedy jakość widzenia nie odbiega od normy. Jednak w niektórych przypadkach pojawia się duża szczelina, co ostatecznie może doprowadzić do ciężkiego upośledzenia widzenia. Poza tym mogą wystąpić także inne zaburzenia widzenia np. zaćma. W takim przypadku konieczne jest rozpoczęcie leczenia także tego schorzenia.

Zauważ, że najczęściej stosowanym sposobem leczenia zespołu kociego oka jest korekcja wady wzroku. Natomiast jeśli masz większą szczelinę i światłowstręt, to konieczne jest stosowanie kosmetycznych soczewek kontaktowych z rysunkiem tęczówki. W ten sposób ograniczysz ilość światła, wpadającego do oczu.

Sprawdź także >> na czym polega mioza?

Kocie oczy u ludzi – profilaktyka

Nie jest możliwe przeciwdziałanie lub zapobieganie CES, ponieważ powstaje przez spontaniczną mutację de novo. Jednak możesz już na wczesnych etapach ciąży wykonać odpowiednie badania prenatalne, żeby sprawdzić, czy doszło do wady płodu. Dodatkowo kocie oczy u ludzi nie są przekazywane przez wcześniejsze pokolenia, więc nawet jeśli Ty chorujesz, to Twoje dzieci mogą być zdrowe.