Retinopatia barwnikowa (zwyrodnienie barwnikowe siatkówki) - co to? Jak leczyć?

Retinopatia barwnikowa nazywana jest także zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, która polega na postępujących z czasem uszkodzeniach siatkówki. Jest to schorzenie, które stanowi realne niebezpieczeństwo zupełnej utraty zdolności widzenia. Jak objawia się retinopatia barwnikowa i czy można ją leczyć? Wyjaśniamy w artykule.

 

Co to jest retinopatia barwnikowa?

Retinopatia barwnikowa może być przyczyną ślepoty. Istotą tej choroby jest stopniowe obumieranie komórek siatkówki, która jest częścią gałki ocznej odpowiadającej za odbiór bodźców. Termin retinopatia barwnikowa ma związek z pierwotną przyczyną nieprawidłowości – gromadzeniem się barwnika w siatkówce. To zjawisko generuje kolejne procesy patologiczne obejmujące zaburzenia krążenia w siatkówce, a w konsekwencji utratę fotoreceptorów.

Retinopatia barwnikowa – przyczyny

Retinopatia barwnikowa wynika z obciążenia genetycznego, a to oznacza, że nie możemy jej zapobiec. Proces dziedziczenia choroby także nie jest jednoznaczny i specjaliści rozróżniają ten mechanizm jako:

• autosomalny recesywny
• autosomalny dominujący
• dotyczący chromosomu X

Retinopatia barwnikowa rodzaju autosomalnego rozwija się powoli i w sposób niegwałtowny. Pacjenci dotknięci tym typem schorzenia nie tracą wzroku, a doznają jedynie pewnych osłabień.

Retinopatia barwnikowa mająca związek z chromosomem X jest bardziej niebezpieczna. W tym przypadku rozwój choroby jest szybki, a pacjent jeszcze w młodości może stracić zdolność widzenia. Taki scenariusz przebiegu choroby zdarza się u nie więcej niż 15% przypadków. Dziedziczenie autosomalne recesywne retinopatii barwnikowej występuje najczęściej – ok. 60% przypadków, a dziedziczenie autosomalne dominujące to pozostałe 30-40% pacjentów.

Retinopatia barwnikowa - objawy

Retinopatia barwnikowa nie jest schorzeniem jednolitym i przybiera różne formy degeneracji narządu wzroku. Jako typ uszkodzenia lekarze diagnozują zwyrodnienie plamki żółtej (AMD), czyli bardzo wąskiego obszaru siatkówki.

Retinopatia barwnikowa i AMD różnią się konsekwencją w ograniczeniu zdolności widzenia, ponieważ schorzenie plamki żółtej wywołuje zaburzenie widzenia środkowej części obrazu (tzw. mroczek centralny). Retinopatia barwnikowa zaburza widzenie obwodowe.

Retinopatia barwnikowa wywołuje następujące objawy:

• Zaburzenia w polu widzenia

Specyficzne widzenie lunetowe oznacza zawężenia obrazu. Centralna część jest wyraźna, a widzenie peryferyjne ulega zamgleniu i zaciemnieniu.

• Ślepota zmierzchowa

Retinopatia barwnikowa na samym początku daje o sobie znać poprzez trudności z widzeniem po zmroku i przy słabszym oświetleniu (to objaw popularnie nazywany kurzą ślepotą).

• Zaburzenia wrażeń świetlnych

Fotopsje to nieprawidłowości w postrzeganiu źródeł światła. Jeśli w wyniku degeneracji komórek dochodzi do odklejenia siatkówki – pacjent doświadcza charakterystycznych nienaturalnych błysków.

Pozostałe objawy retinopatii barwnikowej to:

• zanik nerwu wzrokowego
• gromadzenie się barwnika w strukturze siatkówki
• zwłóknienia przedsiatkówkowe
• zaburzenia w funkcjach naczyń gałki ocznej (zawężenia, przecieki)

Retinopatia barwnikowa – badania

Retinopatia barwnikowa wymaga szczegółowych badań okulistycznych. Wiele z symptomów choroby może oznaczać różne problemy, dlatego ważne jest kompleksowe rozpoznanie objawów. Badanie pola widzenia pozwala ustalić wszelkie nieprawidłowości, zarówno dla widzenia lunetowego, jak i pozostałych. Mniej znana adaptometria pozwala na sprawdzenie zdolności adaptacyjnych narządu wzroku przy zmniejszającym się oświetleniu.

Jeśli u pacjenta podejrzewa się rozwój retinopatii barwnikowej, będzie on skierowany na

• angiografię fluoresceinową
• badanie dna oka
• badanie gęstości barwnika siatkówki

Szeroki zakres diagnostyki jest niezbędny także z tej przyczyny, że retinopatia barwnikowa może współistnieć z innymi chorobami oczu, np. jaskrą, obrzękiem plamki żółtej, wadami wzroku itd.

>> Sprawdź, jakie badania u okulisty zrobisz na NFZ

Retinopatia barwnikowa – jak leczyć?

Retinopatia barwnikowa pozostaje jak dotąd chorobą nieuleczalną. Ale lekarze nie pozostają zupełnie bezradni, ponieważ medycyna dysponuje licznymi metodami wspomagania i rehabilitacji wzroku. Leczenie retinopatii barwnikowej polega na minimalizacji potencjalnych powikłań.

Retinopatia barwnikowa może zostać spowolniona dzięki stymulacji czynnika wzrostu fibroblastów (bFGF - basic fibroblast growth factor). Istotną rolę odgrywa wsparcie w postaci witamin i minerałów, które mają wpływ na funkcjonowanie siatkówki. Zdrowa dieta sprzyjająca kondycji oczu musi zawierać witaminy A, E i B.

Retinopatia barwnikowa nadal jest obiektem badań i testów, dlatego istnieje wciąż szansa na znalezienie rozwiązania dla pacjentów. Duże nadzieje są wiązane z terapią genową oraz transplantacją siatkówki. Współczesna technologia doprowadziła także do etapu badań nad możliwością zastosowania implantu, który zastąpiłby utracone zdolności fotoreceptorów.

 

 

Bibliografia:

1. S. P. Kamde, A. Anjankar, Retinitis Pigmentosa: Pathogenesis, Diagnostic Findings, and Treatment [w:] Cureus. 2023 Oct 30;15(10) (dostęp: 22.10.2024).
2. X. Nguyen, L. Moekotte, A. S. Plomp, A. Bergen, M. van Genderen, C. Boon, Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies [w:] International Journal of Molecular Sciences 2023, 24(8) (dostęp: 22.10.2024).
3. H. J. Jimenez-Davila, R. A. Procopio, M. A. Klufas, C. Regillo, Y. Yonekawa, A Review of Retinitis Pigmentosa [w:] Review of Ophthalmology 2022, 10 February (dostęp: 22.10.2024).