Rogówka płaska – co to znaczy? Jak się objawia?

Rogówka płaska to rzadka wrodzona anomalia oka, która może prowadzić do poważnych zaburzeń widzenia. W tym artykule wyjaśnimy, czym jest rogówka płaska, jakie są jej objawy, przyczyny oraz dostępne metody leczenia. Omówimy również aspekty genetyczne i diagnostyczne, które pomagają w zrozumieniu tego schorzenia.

Czym jest rogówka płaska?

Rogówka płaska (cornea plana) to rzadka, wrodzona anomalia oka, charakteryzująca się nadmiernym spłaszczeniem krzywizny rogówki. Stan ten prowadzi do niskiej mocy refrakcyjnej rogówki i w konsekwencji do dalekowzroczności.

Rogówka, która normalnie ma wypukły kształt, odpowiada za około 70% zdolności załamywania światła oka. Jej krzywizna pozwala na precyzyjne skupienie promieni świetlnych na siatkówce, co jest kluczowe dla ostrego widzenia. W przypadku rogówki płaskiej, światło nie skupia się prawidłowo, co skutkuje problemami z ostrością widzenia.

Przyczyny rogówki płaskiej

Rogówka płaska jest rzadką chorobą genetyczną dotyczącą struktury rogówki. Główną przyczyną jest mutacja w genie KERA, który koduje keratokan – białko proteoglikanowe odgrywające kluczową rolę w utrzymaniu właściwej organizacji włókien kolagenowych w rogówce. Mutacje w tym genie prowadzą do zaburzeń w strukturze macierzy zewnątrzkomórkowej, skutkując anormalnie płaską powierzchnią rogówki.

Choroba dziedziczona jest w sposób:

• Autosomalny dominujący – oznacza, że wystarczy odziedziczenie jednej kopii zmutowanego genu od jednego z rodziców, aby rozwinęły się objawy choroby.
• Autosomalny recesywny – wymaga odziedziczenia zmutowanego genu od obojga rodziców, co prowadzi do cięższej postaci choroby.

Rodzaje rogówki płaskiej

Rogówka płaska występuje w dwóch głównych postaciach, które różnią się stopniem nasilenia objawów i towarzyszącymi anomaliami.

Autosomalna dominująca rogówka płaska (CNA1)

Charakterystyka: Jest łagodniejszą formą choroby.

Objawy: Zwykle mniej nasilone zmiany w strukturze rogówki. Pacjenci często zachowują stosunkowo dobrą ostrość wzroku, choć mogą odczuwać pewne trudności w widzeniu związane z nieprawidłowym kształtem rogówki.

Przebieg choroby: Wolniejszy postęp i mniejsze ryzyko powikłań okulistycznych.

Autosomalna recesywna rogówka płaska (CNA2)

Charakterystyka: Cięższa postać choroby, charakteryzująca się znacznie większym spłaszczeniem rogówki.

Objawy: Często towarzyszą jej inne schorzenia i wady oczu.

Przebieg choroby: Szybszy postęp, większe ryzyko powikłań, w tym nieodwracalnej utraty wzroku.

Objawy rogówki płaskiej

Rogówka płaska to choroba o zróżnicowanych objawach, które mogą być łagodne (CNA1) lub bardziej zaawansowane (CNA2). Objawy te dotyczą zarówno funkcji widzenia, jak i struktury oka.

Problemy z widzeniem

• Dalekowzroczność - wynika ze zmniejszonej zdolności rogówki do skupiania światła. W CNA2 nadwzroczność jest często ekstremalna, przekraczająca +10 D, podczas gdy w CNA1 średnia wartość wynosi około +6,33 D.
• Astygmatyzm - spowodowany nieregularnym kształtem rogówki, co prowadzi do zniekształconego obrazu.
  
  

Zmiany strukturalne rogówki i oka

Płaska rogówka
Rogówka ma zmniejszoną moc łamiącą, co potwierdzają pomiary keratometryczne:

• CNA1: średnia wartość 37,8 D.
• CNA2: średnia wartość 29,9 D.

Dla porównania u osób zdrowych wynosi ona około 43,4–43,7 D.

Mała średnica rogówki
Rogówka jest mniejsza niż normalnie, z twardówką zachodzącą na kilka milimetrów.

Zaburzenia przejrzystości
Rogówka może być przymglona na obwodzie. Centrum rogówki zazwyczaj pozostaje przejrzyste.

Zmniejszona głębokość komory przedniej
Wartości wynoszą od 0,8 do 2,1 mm, co może sprzyjać rozwojowi jaskry.

Inne symptomy

Światłowstręt - zwiększona wrażliwość na światło.

Powiązane wady strukturalne i schorzenia oczu:

• Mikrorogówka,
• Zmętnienie rogówki,
• Embriotokson tylny (pasmo zmętnienia przy rąbku rogówki),
• Zrosty tęczówkowo-rogówkowe,
• Guzki tęczówki,
• Zanik tęczówki,
• Nieprawidłowości źrenic.
  
  

Obustronność objawów - w 90% przypadków objawy są obecne w obu oczach.

Diagnostyka rogówki płaskiej

Badania okulistyczne

• Topografia rogówki - mierzy krzywiznę rogówki i określa jej spłaszczenie.
• Refraktometria - wskazuje na obecność dalekowzroczności i astygmatyzmu.
• Pachymetria rogówki - określa grubość rogówki, która może być zmniejszona.

Diagnostyka różnicowa

Rogówka płaska musi być odróżniona od innych chorób rogówki, takich jak rogówka twardówkowa, Zespół Ehlersa-Danlosa czy polimorficzna tylna dystrofia rogówki.

Leczenie rogówki płaskiej

Rogówka płaska nie jest uleczalna. Terapia koncentruje się wyłącznie na korekcji wad wzroku i monitorowaniu potencjalnych powikłań.

Korekcja refrakcji

• Okulary - podstawowe narzędzie korekcji dalekowzroczności i astygmatyzmu. Pomagają w poprawie ostrości wzroku, ale nie eliminują problemu leżącego u podstaw choroby.
• Soczewki kontaktowe RGP (sztywne soczewki gazoprzepuszczalne) - mogą zapewnić lepszą ostrość widzenia niż standardowe soczewki miękkie, zwłaszcza w przypadkach oczu z dużym astygmatyzmem.

Monitorowanie powikłań

Pacjenci z rogówką płaską są szczególnie narażeni na rozwój jaskry. W takim wypadku kluczowe są regularne badania ciśnienia śródgałkowego.

Rogówka płaska – rokowania

Rokowanie zależy od typu rogówki płaskiej i nasilenia objawów. W łagodniejszych przypadkach pacjenci mogą prowadzić normalne życie z odpowiednią korekcją wzroku. W cięższych przypadkach konieczne jest bardziej zaawansowane leczenie, a jakość widzenia może być ograniczona.

 

Bibliografia:

1. https://www.mp.pl/pacjent/objawy/75519,zmniejszone-wymiary-rogowki
2. https://en.wikipedia.org/wiki/Cornea_plana_2
3. https://en.wikipedia.org/wiki/Cornea_plana_1
4. https://eyewiki.org/Cornea_Plana
5. https://vitreum.ro/en/ophthalmological-dictionary/flat-cornea/