Zespół Axenfelda-Riegera – wpływ na oczy

Zespół Axenfelda-Riegera to rzadkie, wrodzone schorzenie o podłożu genetycznym, które obejmuje szereg nieprawidłowości anatomicznych w obrębie przedniego odcinka oka. Choć objawy mogą mieć zróżnicowane nasilenie, ich wspólnym mianownikiem jest ryzyko rozwoju poważnych powikłań okulistycznych – przede wszystkim jaskry. W artykule przybliżymy, jak schorzenie to wpływa na struktury gałki oczne oraz jak przebiega diagnostyka i leczenie tego zespołu z perspektywy okulistycznej.

Co to jest zespół Axenfelda-Riegera?

Zespół Axenfelda-Riegera (ang. Axenfeld-Rieger Syndrome, ARS) to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna o charakterze autosomalnym dominującym, której główne objawy dotyczą struktur przedniego odcinka oka. U pacjentów występują również wady zębów, twarzoczaszki oraz, rzadziej, inne wady ogólnoustrojowe. Choroba została opisana niezależnie przez dwóch okulistów – Theodora Axenfelda i Herwigha Riegera – i obejmuje spektrum nieprawidłowości znanych jako anomalie Axenfelda, Riegera oraz zespół Riegera.

Przyczyny zespołu Axenfelda-Riegera

Zespół Axenfelda-Riegera to choroba uwarunkowana genetycznie, w której podstawową przyczyną są mutacje w genach odpowiedzialnych za prawidłowy rozwój struktur oka oraz innych elementów ciała wywodzących się z grzebienia nerwowego. Najczęściej identyfikowane są zmiany w genach PITX2 oraz FOXC1. Oba te geny kodują czynniki transkrypcyjne, czyli białka regulujące aktywność innych genów w czasie życia płodowego. Mutacje te zakłócają prawidłowe różnicowanie i migrację komórek, które w trakcie embriogenezy dają początek m.in. rogówce, tęczówce, kątom przesączania i innym strukturom oka. Ich zaburzenia skutkują występowaniem nieprawidłowości anatomicznych i funkcjonalnych.

Objawy oczne w zespole Axenfelda-Riegera

Zaburzenia budowy przedniego odcinka oka

Zmiany dotyczące przedniego segmentu oka, czyli rogówki, tęczówki, kąta przesączania oraz siateczki beleczkowania, są najbardziej widocznymi objawami zespołu Axenfelda-Riegera. U wielu pacjentów można zaobserwować liczne anomalie anatomiczne, które nie tylko zaburzają estetykę oka, ale również mają poważne konsekwencje funkcjonalne, takie jak rozwój jaskry.

Posterior embryotoxon – przesunięta linia Schwalbego
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów okulistycznych w ARS jest posterior embryotoxon. To zjawisko polega na przesunięciu linii Schwalbego – struktury anatomicznej stanowiącej granicę pomiędzy rogówką a twardówką – ku przodowi. W warunkach prawidłowych linia ta jest niewidoczna bez specjalistycznego badania. U pacjentów z ARS staje się jednak widoczna w lampie szczelinowej lub podczas gonioskopii.

Posterior embryotoxon samo w sobie nie zaburza widzenia, ale jego obecność jest znacząca diagnostycznie, gdyż wskazuje na wrodzone zaburzenia rozwoju oka.

Zrosty tęczówkowo-rogówkowe – nietypowe połączenia tkankowe
Kolejną cechą zespołu Axenfelda-Riegera są zrosty tęczówkowo-rogówkowe, czyli pasma tkanki łącznej łączące tęczówkę z przemieszczoną linią Schwalbego. Takie połączenia są wynikiem nieprawidłowego różnicowania się struktur oka w okresie embrionalnym. Zrosty te mogą prowadzić do zaburzeń cyrkulacji cieczy wodnistej w oku i zwiększać ryzyko wystąpienia jaskry.

Corectopia – przemieszczenie źrenicy
U pacjentów z ARS często obserwuje się corectopię, czyli przemieszczenie źrenicy poza jej centralne, fizjologiczne położenie. Źrenica może być przesunięta w kierunku nosa, skroni, ku górze lub ku dołowi. W niektórych przypadkach jest tak znacznie przemieszczona, że nie znajduje się już w obrębie centralnej osi widzenia, co może wpływać na jakość widzenia i komfort pacjenta.

>>> Sprawdź: Najczęstsze zaburzenia źreniczne

Pseudopolycoria – więcej niż jedna źrenica
Pseudopolycoria to obecność kilku otworów w obrębie tęczówki, które przypominają źrenice, ale nie reagują na światło. W odróżnieniu od prawdziwej policorii, gdzie każda źrenica ma pełną funkcjonalność, w pseudopolycorii dodatkowe otwory są nieaktywne. Taka anomalia może zaburzać prawidłową akomodację oka i powodować rozproszenie światła wpadającego do oka, co obniża ostrość wzroku.

Hipoplazja tęczówki – niepełny rozwój struktury
Hipoplazja tęczówki oznacza niedorozwój jej zrębu – warstwy odpowiedzialnej za nadanie koloru i struktury. Tęczówka może być cienka, nieregularna, o asymetrycznym kształcie, z nieregularnym brzegiem źrenicznym. Zmiany te nie tylko mają wpływ na estetykę oka, ale także często upośledzają jego funkcje, szczególnie w zakresie regulacji ilości światła docierającego do siatkówki.

Jaskra wtórna wrodzona – poważne powikłanie okulistyczne

Jednym z najbardziej niebezpiecznych i zarazem najczęstszych powikłań zespołu Axenfelda-Riegera jest rozwój jaskry wtórnej wrodzonej. Choroba ta prowadzi do postępującego uszkodzenia nerwu wzrokowego na skutek przewlekłego podwyższonego ciśnienia śródgałkowego. Nieleczona jaskra może zakończyć się nieodwracalną utratą wzroku.

Mechanizm rozwoju jaskry w ARS
Podstawowym mechanizmem prowadzącym do powstania jaskry u pacjentów z ARS jest dysgenezja kąta przesączania – czyli jego nieprawidłowy rozwój podczas embriogenezy. Towarzyszy temu zaburzenie struktury siateczki beleczkowania, przez którą w warunkach fizjologicznych odpływa ciecz wodnista z przedniej komory oka do kanału Schlemma. Upośledzenie odpływu cieczy powoduje wzrost ciśnienia śródgałkowego, które z kolei prowadzi do uszkodzenia siatkówki i nerwu wzrokowego.

Epidemiologia i przebieg
Szacuje się, że nawet 50–60% pacjentów z zespołem Axenfelda-Riegera rozwija jaskrę wtórną. Objawy mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, co czyni tę formę jaskry jedną z najtrudniejszych do leczenia, zarówno ze względu na oporność na farmakoterapię, jak i konieczność zastosowania metod chirurgicznych. U dzieci objawy mogą być trudne do zauważenia – często są to jedynie światłowstręt, łzawienie lub powiększenie gałki ocznej.

Diagnostyka okulistyczna zespołu Axenfelda-Riegera

Rozpoznanie zespołu Axenfelda-Riegera opiera się przede wszystkim na dokładnym badaniu okulistycznym, które pozwala uwidocznić charakterystyczne nieprawidłowości w budowie przedniego odcinka oka. Ze względu na wrodzony charakter schorzenia, zmiany mogą być obecne od urodzenia, jednak ich wykrycie często następuje dopiero w momencie pojawienia się objawów jaskry.

Wśród najważniejszych badań okulistycznych stosowanych w diagnostyce ARS wyróżniamy:

• Gonioskopia – jest to specjalistyczne badanie pozwalające ocenić strukturę i drożność kąta przesączania, czyli miejsca, przez które ciecz wodnista odpływa z oka.
  
  
• Badanie w lampie szczelinowej – to jedno z podstawowych badań okulistycznych, pozwalające na szczegółową ocenę przedniego odcinka oka.
  
  
• Pomiar ciśnienia śródgałkowego – regularne kontrolowanie ciśnienia wewnątrz oka jest kluczowe w wykrywaniu i monitorowaniu jaskry, która w przebiegu ARS rozwija się u znacznej części pacjentów, często już we wczesnym dzieciństwie.
  
  
• Badania genetyczne – stanowią istotne uzupełnienie diagnostyki. Wykrycie mutacji w genach takich jak PITX2, FOXC1 potwierdza rozpoznanie i może być pomocne w przewidywaniu przebiegu choroby oraz ocenie ryzyka jej wystąpienia u członków rodziny pacjenta.

Leczenie w zespole Axenfelda-Riegera

Leczenie okulistyczne pacjentów z zespołem Axenfelda-Riegera koncentruje się przede wszystkim na kontroli jaskry wtórnej, która stanowi jedno z najpoważniejszych powikłań tej choroby. Postępowanie terapeutyczne obejmuje zarówno metody zachowawcze (farmakologiczne), jak i chirurgiczne, a ich dobór zależy od wieku pacjenta, stopnia zaawansowania zmian w obrębie przedniego odcinka oka oraz odpowiedzi na leczenie.

Leczenie farmakologiczne

Terapia zachowawcza opiera się na stosowaniu leków obniżających ciśnienie wewnątrzgałkowe. Mechanizmy działania tych preparatów są różne – część z nich zmniejsza produkcję cieczy wodnistej, inne z kolei poprawiają jej odpływ przez naturalne lub alternatywne drogi. Leczenie to często przynosi jedynie czasową poprawę i jest niewystarczające jako jedyna metoda terapii. Farmakoterapia najczęściej pełni rolę wspomagającą przed planowaną interwencją chirurgiczną lub w okresie pooperacyjnym.

Leczenie chirurgiczne

Ze względu na częsty brak odpowiedzi na leczenie zachowawcze, kluczową rolę w terapii odgrywają metody operacyjne. U dzieci w wieku niemowlęcym i przedszkolnym stosuje się techniki polegające na udrożnieniu struktur odpowiedzialnych za odpływ cieczy wodnistej (goniotomia i trabekulotomia). U starszych pacjentów, szczególnie przy zaawansowanej jaskrze, wykonywane są zabiegi filtracyjne (trabekulektomia) oraz implantacja specjalistycznych implantów drenażowych.

Częstość występowania zespołu Axenfelda-Riegera

Zespół Axenfelda-Riegera jest schorzeniem rzadkim – szacowana częstość wynosi 1 na 200 000 urodzeń. Może być mylony z innymi chorobami wrodzonymi oka, takimi jak aniridia, dlatego kluczowe znaczenie ma dokładna ocena okulistyczna i genetyczna.

 

Bibliografia:

1. https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Axenfelda-Riegera
2. https://eyewiki.org/Axenfeld_Rieger_Syndrome
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24093-axenfeld-rieger-syndrome
4. Zamora EA, Tripathy K, Salini B. Axenfeld-Rieger Syndrome. [Updated 2024 Feb 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538504/