Choroba Besta – co to jest?

Choroba Besta jest schorzeniem dziedzicznym, a pierwsze sygnały o nieprawidłowościach zwykle pojawiają się w dzieciństwie. Rzadko prowadzi do utraty wzroku, jednak może powodować wiele problemów. W tym artykule objaśniamy na czym polega i jakie są objawy choroby Besta.

Na czym polega choroba Besta?

Choroba Besta to schorzenie, które w literaturze fachowej jest określane również jako dystrofia plamki Besta lub dystrofia żółtkowa Besta. Jest to dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej, czyli najważniejszego obszaru siatkówki, który odpowiada za ostrość widzenia, rozróżnianie barw i widzenie centralne.

U osób z chorobą Besta w środkowej części siatkówki pojawia się specyficzne żółtawe nagromadzenie substancji tłuszczowo-białkowej, przypominającej żółtko jaja. Chorobę zbadał i opisał po raz pierwszy Friedrich Best.

Objawy choroby Besta

Choroba Besta rozwija się obustronnie, czyli w tym samym stopniu w oku prawy, jak i lewym. Symptomy ujawniają się powoli na przestrzeni wielu lat. Początkowo schorzenie jest bezobjawowe. W późniejszych stadiach występują charakterystyczne objawy choroby Besta:

• mroczek centralny
• problemy z rozpoznawaniem twarzy
• trudności w czytaniu
• metamorfopsje lub inne zniekształcenia obrazu
• utrata ostrości widzenia

Typowe objawy choroby Besta można rozpoznać poprzez test Amslera.

Choroba Besta – przyczyny

Choroba Besta ma podłoże genetyczne. Typ dziedziczenia tego schorzenia określa się jako autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców zmaga się z chorobą Besta, to ryzyko przekazania mutacji wywołującej zwyrodnienie wynosi 50%.

Bezpośrednią przyczyną nieprawidłowości są torbiele wypełnione barwnikiem - lipofuscyną, powstające pod nabłonkiem barwnikowym siatkówki.

Przebieg choroby Besta

Dzieci, które rodzą się rodzą się z dziedzicznym obciążeniem choroby Besta, w pierwszych latach widzą prawidłowo. Pierwsze objawy specyficznej dystrofii siatkówki ujawniają się zwykle powyżej piątego roku życia lub nieco później.

Choroba Besta rozwija się stopniowo w kilku etapach:

• Faza przedkliniczna - nie wykazuje wyraźnych objawów, ale badanie elektroretinograficzne (ERG) lub elektrookulograficzne (EOG) może wykazać obecność niewielkich zmian.
• Faza żółtkowa (lub żółtkowata) – pojawiają się charakterystyczne żółte nagromadzenie w plamce.
• Faza pseudohipopion - w kolejnym etapie zmiany stają się bardziej rozproszone na obszarze plamki.
• Faza atroficzna - uszkodzenia komórek siatkówki prowadzą do spadku ostrości wzroku. Zanik fotoreceptorów i stworzenie się blizn powoduje liczne zaburzenia widzenia. Istnieje też ryzykorozwoju wtórnej neowaskularyzacji, która przyspiesza pogorszenie widzenia.

Tempo rozwoju choroby Besta jest powolne. Do istotnego nasilenia objawów dochodzi zwykle w średnim lub późnym wieku. U niektórych pacjentów zmiany zachodzące w siatkówce na przestrzeni lat są na tyle niewielkie, że nie powodują szczególnych trudności i taka osoba do końca życia może mieć sprawny wzrok. W chorobie Besta trudno jednak o regułę. Każdy przypadek może mieć nieco inny przebieg, o różnym nasileniu, ale obserwuje się pewną stabilizację

Choroba Besta – diagnostyka

Diagnostyka choroby Besta obejmuje szereg badań okulistycznych. Jednym z pierwszych jest badanie dna oka, które pozwala zaobserwować obecność żółtej substancji. Niezbędne są też:

• optyczna koherentna tomografia OCT
• angiografia fluoresceinowa
• badanie elektrookulograficzne (EOG)
• badanie elektroretinograficzne (ERG)

Mutację genu BEST1 także można obecnie potwierdzić dzięki testom genetycznym.

Czy można zapobiec chorobie Besta?

Choć rozwojowi choroby Besta nie da się zapobiec, to ważna jest ogólna profilaktyka kondycji wzroku. W zachowaniu sprawnego widzenia ważna jest różnorodna dieta bogata w witaminy i minerały. Drugim istotnym czynnikiem jest ochrona oczu przed promieniami ultrafioletowymi. Okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV są zawsze zalecane przez okulistów, ponieważ zmniejszają ryzyko wielu pospolitych schorzeń, takich jak zaćma i uszkodzenia siatkówki.

Choroba Besta – leczenie

Leczenie choroby Besta nie jest obecnie możliwe. Jednak bardzo rzadko schorzenie w poważnym stopniu upośledza zdolność widzenia. W utrzymaniu dobrego komfortu w codziennym funkcjonowaniu u pacjentów z chorobą Besta wykorzystuje się standardowe pomoce optyczne, takie jak okulary korekcyjne. Niezbędna jest także systematyczna kontrola u okulisty.

Bibliografia:

1. R. Maggon, J. Parihar, D. Vats, V. Mathur, Best's Vitelliform Macular Dystrophy [w:] Medical Journal Armed Forces India, Volume 64, Issue 4, October 2008 (dostęp: 11.12.2024).
2. E. Crincoli, Z. Zhao, G. Querques, R. Sacconi, M. Carlà, F. Giannuzzi i inni, Deep learning to distinguish Best vitelliform macular dystrophy (BVMD) from adult-onset vitelliform macular degeneration (AVMD) [w:] Naure Scientific Reports volume 12, Article number: 12745 (2022) (dostęp: 11.12.2024).
3. C. de Souza, L. Mello, F. Gomez, E. Morizot, Best vitelliform macular dystrophy in a large Brazilian family [w:] International Journal of Retina and Vitreous 5, Article number: 6 (2019) (dostęp: 11.12.2024).
4. S. Tsang, T.Sharma, Best Vitelliform Macular Dystrophy [w:] Advances in experimental medicine and biology 2018:1085 (dostęp: 11.12.2024).