Rogówka olbrzymia – czym jest? Kogo dotyczy?

Rogówka olbrzymia to rzadkie wrodzone schorzenie oka, charakteryzujące się znacznym powiększeniem średnicy rogówki, często przekraczającym 13 mm. Choć jest to stan niepostępujący i zwykle nie wpływa na przezroczystość rogówki, może budzić wiele pytań i wątpliwości. Problem ten częściej dotyczy mężczyzn i wynika z mutacji genetycznych, głównie związanych z chromosomem X. Dowiedz się więcej o tym, czym jest rogówka olbrzymia, jakie są jej przyczyny i kogo może dotyczyć.

Czym jest rogówka olbrzymia?

Rogówka olbrzymia (megalocornea) to rzadkie schorzenie wrodzone, charakteryzujące się obustronnym powiększeniem średnicy rogówki, która w poziomym południku może osiągać 13 mm lub więcej. Dla porównania u zdrowych noworodków średnica rogówki wynosi zazwyczaj 9,5–11 mm, natomiast u dorosłych 12 mm. Choć rogówka olbrzymia jest nietypowa, istotną cechą tej choroby jest jej niepostępujący charakter. Oznacza to, że powiększony rozmiar rogówki jest stabilny przez całe życie pacjenta i nie ulega dalszym zmianom.

Pomimo znacznego rozmiaru, rogówka zachowuje swoją przezroczystość, co pozwala na normalne funkcje wzrokowe, przynajmniej w kontekście przezroczystości optycznej. Co więcej, jej grubość pozostaje w granicach normy lub jest nieznacznie obniżona, co odróżnia to schorzenie od innych patologii rogówki związanych z deformacjami lub utratą przezroczystości.

Przyczyny i mechanizmy powstawania rogówki olbrzymiej

Genetyczne podłoże schorzenia

Rogówka olbrzymia najczęściej jest wynikiem mutacji w genie CHRDL1, zlokalizowanym na chromosomie X. Gen ten koduje białko ventroptin, które jest antagonistą białka morfogenetycznego kości 4 (BMP-4). BMP-4 odgrywa kluczową rolę w rozwoju struktur oka. Mutacje w CHRDL1 prowadzą do zaburzeń równowagi między ventroptiną a BMP-4, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem rogówki.

Dziedziczenie

Rogówka olbrzymia dziedziczy się najczęściej w sposób recesywny związany z chromosomem X. Oznacza to, że:

• Mężczyźni (posiadają tylko jeden chromosom X) są bardziej narażeni na wystąpienie choroby, ponieważ wystarczy jedna kopia uszkodzonego genu, aby doszło do zaburzenia.
• Kobiety (posiadają dwa chromosomy X) zazwyczaj są tylko nosicielkami mutacji, co oznacza, że nie mają objawów, ale mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Rzadziej rogówka olbrzymia może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny, co oznacza, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być dotknięci schorzeniem.

Objawy rogówki olbrzymiej

Charakterystyczne cechy

Najbardziej widoczną cechą jest powiększona rogówka, która może osiągnąć średnicę powyżej 13 mm. Często towarzyszy temu:

• pogłębienie komory przedniej oka,
• szeroki kąt tęczówkowo-rogówkowy,
• prawidłowa gęstość komórek śródbłonka.

Powiązane problemy okulistyczne

Większość pacjentów nie zgłasza dolegliwości w młodym wieku, a ich ostrość wzroku jest prawidłowa. W późniejszym wieku mogą jednak wystąpić komplikacje, takie jak:

• astygmatyzm i krótkowzroczność,
• zaćma (przedwczesne zmętnienie soczewki),
• odwarstwienie siatkówki,
• podwichnięcie lub całkowite zwichnięcie soczewki.

Diagnostyka rogówki olbrzymiej

Badania okulistyczne

Rozpoznanie rogówki olbrzymiej wymaga dokładnego badania okulistycznego, które obejmuje:

• pomiar średnicy rogówki,
• ocenę głębokości komory przedniej,
• gonioskopię (badanie kąta tęczówkowo-rogówkowego).

Ważne jest różnicowanie rogówki olbrzymiej od innych schorzeń, takich jak woloocze, czyli powiększenie rogówki związane z wrodzoną jaskrą. W przypadku rogówki olbrzymiej ciśnienie wewnątrzgałkowe (IOP) jest prawidłowe, podczas gdy w jaskrze jest podwyższone.

Badania genetyczne

Ostateczne potwierdzenie diagnozy można uzyskać dzięki analizie mutacji w genie CHRDL1. Badania te są szczególnie ważne w celu poradnictwa genetycznego dla rodziny pacjenta.

Kogo dotyczy rogówka olbrzymia?

Epidemiologia

Rogówka olbrzymia jest niezwykle rzadka. Ze względu na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X mężczyźni stanowią aż 90% przypadków. Częstość występowania w populacji ogólnej nie jest dokładnie znana, co wynika z niedoszacowania liczby przypadków niewykrytych.

Powiązane zespoły genetyczne

Rogówka olbrzymia może występować jako izolowana wada lub być częścią zespołów genetycznych, takich jak:

• zespół Neuhausera,
• zespół Franka-Ter Haara,
• zespół Marfana,
• zespół Downa.
  
  

Leczenie i opieka nad pacjentem z rogówką olbrzymią

Nie istnieje leczenie przyczynowe rogówki olbrzymiej, ponieważ jest to wada anatomiczna. Postępowanie terapeutyczne skupia się na zapobieganiu i leczeniu powikłań oraz korekcji wad wzroku. Konieczne są również regularne kontrole okulistyczne w celu monitorowania ewentualnych powikłań, takich jak zaćma czy odwarstwienie siatkówki.

Korekcja wzroku

Astygmatyzm i krótkowzroczność można skutecznie korygować za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych. W niektórych przypadkach rozważa się chirurgię refrakcyjną, ale wymaga to szczegółowego rozważenia ryzyka ze względu na unikalną anatomię oka.

Leczenie powikłań

• Zaćma - operacyjne leczenie zaćmy może być trudne z powodu dużej komory przedniej i osłabionych więzadeł soczewki.
• Odwarstwienie siatkówki - wymaga szybkiej interwencji chirurgicznej.
• Jaskra - w przypadku wystąpienia nadciśnienia ocznego stosuje się krople obniżające IOP, a w razie potrzeby zabiegi chirurgiczne.

Rogówka olbrzymia to rzadkie, wrodzone schorzenie oka o podłożu genetycznym. Chociaż w większości przypadków nie wpływa znacząco na jakość życia, może prowadzić do powikłań wymagających stałej kontroli okulistycznej. Wczesne rozpoznanie oraz poradnictwo genetyczne odgrywają kluczową rolę w zapewnieniu odpowiedniej opieki pacjentom i ich rodzinom. Zrozumienie tego schorzenia pozwala lekarzom na lepsze wspieranie pacjentów, minimalizując ryzyko poważnych powikłań w przyszłości.

 

Bibliografia:

1. https://szkolpacjent.ezdrowie.gov.pl/platforma-informacyjna-choroby-rzadkie/rogowka-olbrzymia
2. https://eyewiki.org/Megalocornea
3. https://www.aao.org/eyenet/article/fundamentals-of-megalocornea
4. https://www.mp.pl/pacjent/objawy/75746,zwiekszone-wymiary-rogowki
5. oshirfar M, Hastings J, Ronquillo Y. Megalocornea. [Updated 2023 Jul 18]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554374/